Die Thanatophore Dysplasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im FGFR3-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das an der Regulation des Knochenwachstums beteiligt ist. Bei Menschen mit Thanatophore Dysplasie führen diese Mutationen zu einer überaktiven Form des FGFR3-Proteins, was zu einer gestörten Entwicklung der Knochen führt.
Die genauen Ursachen für die Mutationen im FGFR3-Gen sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass sie spontan während der Entwicklung des Embryos auftreten können. Es gibt jedoch auch Fälle, in denen die Mutationen von einem Elternteil vererbt werden.
Die Thanatophore Dysplasie tritt in etwa 1 von 20.000 Geburten auf und betrifft sowohl männliche als auch weibliche Babys. Es handelt sich um eine schwerwiegende Erkrankung, die zu schweren körperlichen Beeinträchtigungen und oft zum Tod des Kindes führt.