Wie wird Thanatophore Dysplasie festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie Thanatophore Dysplasie diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um Thanatophore Dysplasie festzustellen
Thanatophore Dysplasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die bereits vor der Geburt diagnostiziert werden kann. Die Diagnose wird in der Regel durch eine Kombination aus pränatalen Ultraschalluntersuchungen und genetischen Tests gestellt.
Während des pränatalen Ultraschalls können bestimmte charakteristische Merkmale wie verkürzte Gliedmaßen, eine abnormale Schädelstruktur und eine verminderte Beweglichkeit des Fötus festgestellt werden. Diese Anomalien können auf eine mögliche Thanatophore Dysplasie hinweisen.
Um die Diagnose zu bestätigen, werden genetische Tests durchgeführt. Dabei wird das Erbgut des Fötus analysiert, um nach spezifischen Mutationen im FGFR3-Gen zu suchen, die für die Entwicklung der Krankheit verantwortlich sind. Eine positive genetische Testergebnis bestätigt die Diagnose von Thanatophore Dysplasie.
Es ist wichtig, dass die Diagnose so früh wie möglich gestellt wird, um den Eltern angemessene Beratung und Unterstützung zu bieten.
