Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Fehlbildung der Gesichtsknochen und -gewebe gekennzeichnet ist. Es tritt in etwa 1 von 50.000 Geburten auf, was auf eine Prävalenz von etwa 0,002% hinweist. Die genaue Prävalenz kann jedoch je nach geografischer Region und ethnischen Hintergrund variieren. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass ein betroffenes Elternteil eine 50%ige Wahrscheinlichkeit hat, die Erkrankung an sein Kind weiterzugeben. Die Symptome des Treacher-Collins-Syndroms können von mild bis schwer variieren und umfassen unter anderem Fehlbildungen des Gesichts, wie zum Beispiel eine unterentwickelte Kiefer- und Wangenknochen, Gaumenspalten und Augenanomalien. Die Behandlung des Syndroms konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und kann eine Kombination aus chirurgischen Eingriffen, Hörgeräten und sprachtherapeutischer Unterstützung umfassen. Es ist wichtig, dass betroffene Personen eine umfassende medizinische Betreuung erhalten, um ihre Lebensqualität zu verbessern.