Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich auf die Entwicklung von Gesichtsstrukturen auswirkt. Betroffene haben typischerweise eine Vielzahl von Symptomen, die von mild bis schwer reichen können.
Zu den häufigsten Symptomen gehören Gesichtsdeformitäten wie eine ungewöhnlich kleine Kiefer- und Wangenknochen, eine nach unten gezogene Mundöffnung, Fehlbildungen der Ohren und Augenprobleme. Diese Merkmale können zu Schwierigkeiten beim Atmen, Essen und Hören führen.
Weitere mögliche Symptome sind Schwerhörigkeit, Sprachprobleme, Zahn- und Kieferanomalien sowie Entwicklungsverzögerungen. Das Ausmaß der Symptome kann von Person zu Person variieren.
Die Diagnose des Treacher-Collins-Syndroms erfolgt in der Regel durch eine klinische Untersuchung und genetische Tests. Eine frühzeitige Intervention und Behandlung, wie z.B. Hörgeräte, Sprachtherapie und chirurgische Eingriffe, können dazu beitragen, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.