Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Fehlbildung der Gesichtsknochen und -gewebe gekennzeichnet ist. Die genaue Ursache des Syndroms ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass eine Mutation in einem bestimmten Gen namens TCOF1 oder in seltenen Fällen in den Genen POLR1C oder POLR1D für die Entwicklung der Krankheit verantwortlich ist.
Die Vererbung des Treacher-Collins-Syndroms erfolgt in den meisten Fällen autosomal-dominant, was bedeutet, dass ein betroffenes Elternteil das mutierte Gen an sein Kind weitergeben kann. Es gibt jedoch auch Fälle, in denen das Syndrom aufgrund einer spontanen Genmutation auftritt.
Die Auswirkungen der Mutation auf die Entwicklung der Gesichtsknochen und -gewebe führen zu charakteristischen Merkmalen wie einer unterentwickelten Kiefer- und Wangenknochen, Fehlbildungen der Ohren und Augen sowie Gaumenspalten. Die Schwere der Symptome kann von Fall zu Fall variieren.
Die Diagnose des Treacher-Collins-Syndroms erfolgt in der Regel durch eine klinische Untersuchung und genetische Tests. Eine frühzeitige Intervention und Behandlung, einschließlich chirurgischer Eingriffe, Hörgeräten und logopädischer Therapie, kann den Betroffenen helfen, mit den Herausforderungen des Syndroms umzugehen und eine bessere Lebensqualität zu erreichen.