Trichothiodystrophie ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Störung im Stoffwechsel verursacht wird. Die genaue Ursache für diese Erkrankung ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass sie auf Mutationen in bestimmten Genen zurückzuführen ist.
Ein wichtiger Faktor bei der Entstehung von Trichothiodystrophie ist ein Mangel an Enzymen, die für den Aufbau und die Reparatur von DNA notwendig sind. Dies führt zu einer erhöhten Empfindlichkeit der Haarfollikel gegenüber schädlichen Umweltfaktoren wie UV-Strahlung.
Die Vererbung der Trichothiodystrophie erfolgt in den meisten Fällen autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um die Krankheit an ihr Kind weiterzugeben. Es gibt jedoch auch seltene Fälle, in denen die Erkrankung aufgrund einer spontanen Genmutation auftritt.
Obwohl Trichothiodystrophie nicht heilbar ist, können die Symptome und Komplikationen durch eine angemessene medizinische Betreuung und Unterstützung gemildert werden.