Trimethylaminurie ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an dem Enzym FMO3 verursacht wird. Dieses Enzym ist für den Abbau von Trimethylamin (TMA) verantwortlich, das normalerweise in der Leber gebildet wird. Bei Menschen mit Trimethylaminurie kann TMA nicht vollständig abgebaut werden und reichert sich im Körper an.
Die Vererbung von Trimethylaminurie erfolgt autosomal rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Risiko für die Krankheit bei ihrem Kind zu erhöhen. Wenn beide Elternteile das mutierte Gen tragen, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Trimethylaminurie entwickelt.
Es gibt jedoch auch Fälle von Trimethylaminurie, bei denen keine familiäre Vererbung vorliegt. In solchen Fällen kann die Störung durch spontane Mutationen des FMO3-Gens verursacht werden.
Es ist wichtig, dass Menschen mit Trimethylaminurie eine spezielle Diät einhalten, um den Geruch von TMA zu reduzieren und Symptome zu kontrollieren.