Trimethylaminurie ist eine seltene Stoffwechselstörung, bei der der Körper das Enzym Trimethylamin (TMA) nicht richtig abbauen kann. Dadurch sammelt sich TMA im Körper an und wird über den Urin ausgeschieden, was zu einem starken, fischähnlichen Geruch führt.
Die Diagnose von Trimethylaminurie erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Anamnese und speziellen Tests. Ein wichtiger Test ist der TMA-Challenge-Test, bei dem dem Patienten eine definierte Menge TMA oral verabreicht wird und anschließend der TMA-Gehalt im Urin gemessen wird. Ein erhöhter TMA-Spiegel nach dem Test deutet auf Trimethylaminurie hin.
Es ist auch möglich, genetische Tests durchzuführen, um Mutationen in den Genen zu identifizieren, die für den TMA-Abbau verantwortlich sind. Diese Tests können helfen, die genaue Ursache der Trimethylaminurie zu bestimmen.
Die frühzeitige Diagnose von Trimethylaminurie ist wichtig, um geeignete Behandlungsmaßnahmen einzuleiten und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.