Tuberöse Sklerose ist eine genetische Erkrankung, die verschiedene Organsysteme betrifft und zu Tumoren in verschiedenen Geweben führt. In den letzten Jahren wurden bedeutende Fortschritte in der Forschung zu dieser Krankheit erzielt.
Ein wichtiger Durchbruch war die Identifizierung der zugrunde liegenden genetischen Mutationen, die für die Entwicklung der Krankheit verantwortlich sind. Dies hat zu einem besseren Verständnis der Pathophysiologie geführt und ermöglicht die Entwicklung gezielter Therapien.
Neuere Studien haben auch gezeigt, dass bestimmte Medikamente, wie mTOR-Inhibitoren, vielversprechende Ergebnisse bei der Behandlung von Tuberöser Sklerose erzielen können. Diese Medikamente zielen darauf ab, das überaktive mTOR-Signalweg zu hemmen, der an der Tumorbildung beteiligt ist.
Des Weiteren wird intensiv an der Entwicklung von Gentherapien geforscht, um die genetischen Defekte zu korrigieren und die Krankheit zu behandeln.
Insgesamt haben diese Fortschritte das Potenzial, die Lebensqualität der Patienten mit Tuberöser Sklerose erheblich zu verbessern und neue Behandlungsmöglichkeiten zu eröffnen.