Tuberöse Sklerose ist eine seltene genetische Erkrankung, die verschiedene Organsysteme betrifft. Sie wird durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 verursacht und kann zu Tumoren in verschiedenen Organen führen, einschließlich des Gehirns, der Haut, der Nieren und des Herzens.
Die Prävalenz von tuberöser Sklerose variiert je nach Studie und geografischer Region. Schätzungen zufolge beträgt die Prävalenz etwa 1 zu 6.000 bis 1 zu 10.000 Menschen. Es ist wichtig zu beachten, dass die Krankheit in unterschiedlichem Ausmaß auftreten kann und die Symptome von Person zu Person variieren können.
Die Diagnose von tuberöser Sklerose erfolgt in der Regel durch eine Kombination von klinischen Untersuchungen, bildgebenden Verfahren und genetischen Tests. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Es ist wichtig, dass Patienten mit Verdacht auf tuberöse Sklerose von einem Facharzt untersucht und betreut werden, um eine angemessene Behandlung und Unterstützung zu erhalten.