Tuberöse Sklerose ist eine genetische Erkrankung, die verschiedene Organsysteme betreffen kann. Sie wird durch Mutationen in den TSC1- oder TSC2-Genen verursacht. Die Symptome können von Person zu Person variieren, aber es gibt einige häufige Anzeichen, auf die man achten sollte.
Eines der Hauptmerkmale der tuberösen Sklerose sind sogenannte tuberöse Sklerose-Knötchen, die sich in verschiedenen Organen bilden können. Diese Knötchen bestehen aus abnormen Zellen und können in der Haut, den Nieren, dem Gehirn und anderen Organen auftreten.
Ein weiteres häufiges Symptom sind epileptische Anfälle, die bei den meisten Menschen mit tuberöser Sklerose auftreten. Diese Anfälle können unterschiedlich stark sein und verschiedene Formen annehmen.
Weitere mögliche Symptome sind Entwicklungsverzögerungen, intellektuelle Beeinträchtigungen, Verhaltensprobleme, Hautveränderungen wie Angiofibrome oder Shagreen-Patches, Nierenprobleme, Herzrhythmusstörungen und Lungenkomplikationen.
Es ist wichtig, dass die Symptome von einem Arzt untersucht und diagnostiziert werden, da eine frühzeitige Behandlung und Betreuung den Verlauf der Erkrankung verbessern kann.