Tuberöse Sklerose - Wie wird es festgestellt?

Tuberöse Sklerose - Hier können Sie sehen, wie diese Krankheit diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um diese Krankheit festzustellen

Tuberöse Sklerose ist eine genetische Erkrankung, die verschiedene Organsysteme betreffen kann. Die Diagnose wird in der Regel anhand einer Kombination von klinischen Symptomen, bildgebenden Verfahren und genetischen Tests gestellt.

Die klinischen Symptome können vielfältig sein und umfassen Hautveränderungen wie Angiofibrome und Shagreen-Patches, epileptische Anfälle, geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerungen und Tumore in verschiedenen Organen.

Die bildgebenden Verfahren wie Magnetresonanztomographie (MRT) und Computertomographie (CT) werden eingesetzt, um Tumore oder Anomalien im Gehirn, den Nieren, dem Herzen und anderen Organen zu identifizieren.

Genetische Tests spielen eine wichtige Rolle bei der Diagnose von Tuberöser Sklerose. Durch die Analyse bestimmter Gene, wie TSC1 und TSC2, können Mutationen nachgewiesen werden, die für die Erkrankung verantwortlich sind.

Die genaue Diagnose von Tuberöser Sklerose erfordert eine umfassende Bewertung der klinischen Symptome, bildgebenden Befunde und genetischen Tests. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, um eine angemessene Behandlung und Betreuung zu ermöglichen.

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Die diagnose der STB macht sich vor allem auf die klinischen manifestationen. Mehr als oft nicht, diese diagnose ist nicht sehr schwierig, weil, im erwachsenen alter, 95 % der menschen, die anzeichen deutlicher. Es kann jedoch sein, weniger leicht bei kindern mit anzeichen, die diskret sind.

Weitere untersuchungen suchen nach zeichen, um die diagnose von STB und eine mögliche komplikation, die erfordern eine ständige überwachung oder eine besondere pflege.
Die prüfung der haut unter schwarzlicht wird aufgezeigt, flecken achromiques.
Funduskamera suche nach phacomes netzhaut.
Die sonographie der nieren-suche von angiomyolipomes, tumoren und zysten der nieren. Die echokardiographie zeigt rhabdomyomes.
Der scanner des gehirns oder der kernspintomographie (MRT) suche nach intrakraniellen läsionen erinnern, wie tubers kortikalen, knötchen unter-épendymaires, grosszelligen astrozytomen.
Endlich ein scanner der lunge wird empfohlen, im erwachsenenalter bei allen frauen mit STB suchen, der lymphangioléiomyomatose (LAM).
Die hervorhebung der genetischen anomalie ist in der regel nicht erforderlich, um eine diagnose der krankheit, aber sie ist nützlich und kann unerlässlich sein, in einigen fällen, insbesondere im rahmen einer genetischen beratung paaren, bei denen einer der partner erreicht ist, STB.

Veröffentlicht 07.04.2017 von Guillaume 1085

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X epileptische anfälle oder angiome im gesicht oder organe

Veröffentlicht 19.09.2017 von claudia 2020

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Heute ist es einfacher, zu diagnostizieren UND, als ich klein war, dass meine symptome waren ganz offensichtlich auf der ebene dermal nicht bekannt ist, sowohl die krankheit, als ich die diagnose Luna mich, die tochter war fünf monate durch ultraschall im ganzen körper, zuerst bekomme ich die meldung tumoren in ihrem herzen und dann in ihrem gehirn , die bei der geburt haben wir gesehen, auch ihre weißen flecken typisch für diese krankheit, daher rate ich zuerst zu einem hautarzt, weil die flecken auf der haut sind deutlicher und zum neurologen und kardiologen, wenn sie bemerken eine störung sowohl auf das verhalten des individuums, wie zum beispiel zeichen von unreife oder eine episode von krampfanfällen

Veröffentlicht 03.10.2017 von PAOLA 2500

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Zu erkennen an einem sehr frühen alter, ist es besser, ein neoropediatra, werden sie beweisen, wie elektroenzephalogramm, tomografias im gehirn ist, was mir geholfen zu erkennen, mein, mein baby hat ET + flecken auf der haut

Veröffentlicht 11.10.2017 von RolenMan 3120