Wie wird eine Unverricht-Lundborg-Krankheit festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie eine Unverricht-Lundborg-Krankheit diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um eine Unverricht-Lundborg-Krankheit festzustellen
Die Unverricht-Lundborg-Krankheit ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch wiederkehrende Anfälle von Muskelzuckungen und Krämpfen gekennzeichnet ist. Um diese Krankheit festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.
Zunächst wird eine gründliche Anamnese erhoben, um Informationen über die Symptome, den Krankheitsverlauf und die Familienanamnese zu sammeln. Dies wird durch eine körperliche Untersuchung ergänzt, bei der der Arzt nach charakteristischen Anzeichen wie Myoklonien (unwillkürliche Muskelzuckungen) sucht.
Um andere mögliche Ursachen auszuschließen, können zusätzliche Untersuchungen wie Bluttests, Elektroenzephalogramm (EEG) und bildgebende Verfahren wie Magnetresonanztomographie (MRT) durchgeführt werden.
Die definitive Diagnose der Unverricht-Lundborg-Krankheit erfolgt jedoch durch den Nachweis von genetischen Veränderungen. Eine DNA-Analyse kann Mutationen im CSTB-Gen identifizieren, das für die Produktion des Proteins Cystatin B verantwortlich ist.
Die frühzeitige Diagnosestellung ist wichtig, um eine angemessene Behandlung und Betreuung zu ermöglichen.
