Das Willebrand-Jürgens-Syndrom ist eine erbliche Blutgerinnungsstörung, die durch einen Mangel oder eine Funktionsstörung des von-Willebrand-Faktors (vWF) verursacht wird. Der vWF ist ein Protein, das für die Bildung von Blutgerinnseln und die Haftung von Blutplättchen an verletzten Gefäßwänden wichtig ist.
Die genaue Ursache für das Willebrand-Jürgens-Syndrom ist noch nicht vollständig geklärt, aber es wird angenommen, dass genetische Veränderungen eine Rolle spielen. Es gibt verschiedene Untertypen des Syndroms, die unterschiedliche genetische Mutationen aufweisen können.
Die Vererbung des Willebrand-Jürgens-Syndroms erfolgt meist autosomal dominant, was bedeutet, dass ein betroffenes Elternteil das Gen an die Hälfte seiner Kinder weitergeben kann. Es kann jedoch auch autosomal rezessiv vererbt werden.
Die Symptome des Willebrand-Jürgens-Syndroms können von leichten Blutungen bis hin zu schweren Blutungsstörungen reichen. Die Diagnose erfolgt durch Bluttests, um den vWF-Spiegel und die Funktion zu überprüfen.
Die Behandlung des Willebrand-Jürgens-Syndroms umfasst die Verabreichung von Medikamenten, die den vWF-Spiegel erhöhen oder die Blutgerinnung verbessern können. In einigen Fällen kann eine Transfusion von vWF-haltigem Plasma erforderlich sein.