Das Walker-Warburg-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine abnormale Entwicklung des Gehirns, der Augen und der Muskeln gekennzeichnet ist. Es wird auch als kongenitale Muskeldystrophie Typ 2A mit Gehirn- und Augenanomalien bezeichnet. Weitere Synonyme für das Walker-Warburg-Syndrom sind kongenitale Muskeldystrophie Typ 2I, kongenitale Muskeldystrophie mit zerebraler und okulärer Beteiligung und kongenitale Muskeldystrophie mit Lissenzephalie. Diese verschiedenen Bezeichnungen werden verwendet, um die verschiedenen Aspekte der Erkrankung zu betonen, wie die Muskelschwäche, die abnormale Gehirnentwicklung und die Augenanomalien. Das Walker-Warburg-Syndrom ist eine schwerwiegende Erkrankung, die zu Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung, Sehstörungen und Muskelproblemen führen kann. Es erfordert eine multidisziplinäre Betreuung und Unterstützung, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.