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Was sind die Symptome eines Wiedemann-Steiner-Syndroms?

Hier können Sie die schlimmsten Symptome sehen, die bei Personen mit einem Wiedemann-Steiner-Syndrom auftreten.

Symptome des Wiedemann-Steiner-Syndroms

Das Wiedemann-Steiner-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch verschiedene Symptome gekennzeichnet ist. Zu den hauptsächlichen Merkmalen gehören Wachstumsverzögerung und Entwicklungsverzögerung, die bereits in der frühen Kindheit auftreten. Betroffene Kinder können auch Gesichtsdysmorphien wie eine breite Nasenwurzel, volle Lippen und ein spitzes Kinn aufweisen.


Weitere Symptome umfassen verzögerte Sprachentwicklung, motorische Beeinträchtigungen und Verhaltensprobleme wie Hyperaktivität oder Autismus-Spektrum-Störungen. Einige Kinder mit dem Wiedemann-Steiner-Syndrom haben auch Skelettanomalien wie kurze Finger oder Zehen, Wirbelsäulenverkrümmungen oder Gelenksteifigkeit.


Die genetische Ursache des Syndroms liegt in Mutationen im KMT2A-Gen. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch eine gründliche klinische Untersuchung, genetische Tests und Bildgebung. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Unterstützung der betroffenen Kinder in ihrer Entwicklung und Bildung.


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Übersetzt von englisch Übersetzung verbessern
Es scheint einen angemessenen Betrag von Phänotyp-Variante unter denen, die Wiedemann-Steiner-Syndrom (WSS) Einzel-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs). SNPs sind genetische Varianten eines Gens unter einer Bevölkerung, manchmal vorkommende als Ergebnis einer neu-generierte mutation.

Wenn es möglich ist, diese phänotypische variation ist das Ergebnis der Unterschiede in den details genau, welche Nukleotid in das betroffene gen verändert, es ist viel wahrscheinlicher, dass (IMNSHO), dass der Phänotyp variation ist das Ergebnis der co-Abhängigkeit Auswirkungen von anderen, normalerweise nicht-pathologische, genetische variation in der WSS Personen. Wir wissen, dass die WSS-gen kodiert für ein protein, dient als Katalysator, der Teil des menschlichen epigenetische Stoffwechsel/Maschinen. Also würde es Sinn machen, dass Dutzende, vielleicht Hunderte oder sogar Tausende von anderen Genen, die möglicherweise Ihre Ausdrücke geändert. Und das wiederum hätte wahrscheinlich weitreichende Auswirkungen auf die betroffenen Individuums Phänotyp.

AFAIK kann man die folgenden die schlimmsten Symptome der WSS, rangiert in etwa in der Reihenfolge der schwere und/oder langfristige Auswirkungen; (dies ist vor allem auf Grundlage dessen, was wir gesehen haben mit meinem Sohn, der scheint mehr zu sein, stark beeinträchtigt, dass der Durchschnitt und was ich so gelesen habe):
- Eingeschränkte Intelligenz
- Sprachstörungen, manchmal ist das vollständige oder fast vollständige fehlen von Sprache und gestörte Sprache Fähigkeiten
- Hypotonie als Kleinkinder
- Beeinträchtigt die Koordination
- Partielle kortikale Blindheit vorhanden sein können
- Unfähigkeit zu verstehen, viele Fragen der Sicherheit
- Gefahr der Flucht
- Mangel an Verständnis, dass Ihre Handlungen möglicherweise unbeabsichtigt Schaden, jemanden in der Nähe
- Unfähigkeit zu kauen kann manchmal vorhanden sein
- Mehrere Lebensmittelunverträglichkeiten
- Empfindlichkeiten von künstlichen Lebensmittel-Farbstoffe
- Schlafapnoe vorhanden sein können (sowohl obstruktive durch Hypotonie und zentrale aufgrund des Nervensystems imairment)
- GERD durch Hypotonie als Kleinkinder
- Verzögerte Motorische Meilensteine wie Kleinkinder

Auf der plus-Seite, betroffene Person oft zu haben scheinen, eine glückliche disposition.

Veröffentlicht 20.04.2017 von Mike 420

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