Das Wiedemann-Steiner-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, deren Ursachen noch nicht vollständig verstanden sind. Es wird angenommen, dass das Syndrom durch Mutationen im KMT2A-Gen verursacht wird, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das an der Regulation des Zellwachstums und der Entwicklung beteiligt ist.
Die genauen Mechanismen, wie diese Mutationen zu den charakteristischen Merkmalen des Wiedemann-Steiner-Syndroms führen, sind jedoch noch nicht bekannt. Es wird vermutet, dass die Mutationen zu einer gestörten Funktion des KMT2A-Proteins führen, was zu Entwicklungsstörungen und körperlichen Anomalien führen kann.
Es ist wichtig zu beachten, dass das Wiedemann-Steiner-Syndrom sporadisch auftritt und in den meisten Fällen nicht vererbt wird. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, bei der weitere Forschung erforderlich ist, um die genauen Ursachen und Mechanismen besser zu verstehen.