Morbus Wilson ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch eine Störung des Kupferstoffwechsels im Körper verursacht wird. Die Ursache für Morbus Wilson liegt in einer Mutation des ATP7B-Gens, das für die Produktion eines Proteins verantwortlich ist, das Kupfer aus dem Körper ausscheidet. Durch die Mutation wird das Protein fehlerhaft produziert oder gar nicht erst gebildet, was zu einer Anhäufung von Kupfer in verschiedenen Organen führt, insbesondere in der Leber und im Gehirn.
Die Vererbung von Morbus Wilson erfolgt autosomal-rezessiv, das bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen weitergeben müssen, damit die Krankheit ausbricht. Wenn nur ein Elternteil das mutierte Gen trägt, ist er oder sie selbst nicht von der Krankheit betroffen, kann es jedoch an seine Kinder weitergeben.
Die Symptome von Morbus Wilson können vielfältig sein und reichen von Lebererkrankungen wie Hepatitis oder Leberzirrhose bis hin zu neurologischen Problemen wie Tremor, Koordinationsstörungen oder psychischen Veränderungen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um Komplikationen zu vermeiden.