Morbus Wilson ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, die zu einer übermäßigen Ansammlung von Kupfer im Körper führt. Diese Krankheit wird durch eine Mutation im ATP7B-Gen verursacht, das für den Transport von Kupfer aus den Leberzellen verantwortlich ist. Wenn das ATP7B-Gen nicht richtig funktioniert, kann das Kupfer nicht ausgeschieden werden und sammelt sich in verschiedenen Organen an, insbesondere in der Leber und im Gehirn.
Die Symptome von Morbus Wilson können vielfältig sein und reichen von Lebererkrankungen wie Hepatitis oder Leberzirrhose bis hin zu neurologischen Problemen wie Tremor, Koordinationsstörungen oder psychischen Veränderungen. Die Krankheit kann in jedem Alter auftreten, aber die Symptome treten normalerweise zwischen dem 6. und 20. Lebensjahr auf.
Die Diagnose von Morbus Wilson erfordert eine Kombination aus klinischen Symptomen, Laboruntersuchungen und genetischen Tests. Die Behandlung besteht aus einer lebenslangen Therapie mit Medikamenten, die das Kupfer im Körper binden und dessen Ausscheidung fördern. In einigen Fällen kann eine Lebertransplantation erforderlich sein, um die geschädigte Leber zu ersetzen.