Morbus Wilson ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, bei der Kupfer nicht richtig aus dem Körper ausgeschieden wird und sich in verschiedenen Organen ansammelt. Die Diagnose von Morbus Wilson erfordert eine sorgfältige Bewertung der Symptome, eine gründliche Anamnese und verschiedene diagnostische Tests.
Ein wichtiger Schritt bei der Diagnose von Morbus Wilson ist die Überprüfung der klinischen Symptome, die auf eine Kupferansammlung hinweisen können. Dazu gehören neurologische Symptome wie Tremor, Koordinationsprobleme und Veränderungen der geistigen Funktionen. Auch Leberprobleme wie Gelbsucht, Lebervergrößerung und erhöhte Leberenzyme können auftreten.
Um die Diagnose zu bestätigen, werden verschiedene Tests durchgeführt. Dazu gehören Bluttests, um den Kupferspiegel im Blut zu messen, sowie Leberfunktionstests, um festzustellen, ob die Leber betroffen ist. Eine Leberbiopsie kann durchgeführt werden, um den Kupfergehalt in der Leber zu bestimmen.
Die genetische Analyse ist ein weiterer wichtiger Schritt, um Morbus Wilson zu diagnostizieren. Dabei wird nach Mutationen im ATP7B-Gen gesucht, das für den Transport von Kupfer im Körper verantwortlich ist.
Die Diagnose von Morbus Wilson erfordert eine umfassende Bewertung der Symptome, eine gründliche Untersuchung und verschiedene diagnostische Tests, um andere mögliche Ursachen auszuschließen.