Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft. Es wird durch Mutationen im Gen für das Wiskott-Aldrich-Syndrom-Protein (WASP) verursacht. Das WASP-Gen ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das eine wichtige Rolle bei der Funktion und Entwicklung von Blutzellen spielt.
Die genauen Ursachen für die Mutationen im WASP-Gen sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird jedoch angenommen, dass sie auf genetische Veränderungen zurückzuführen sind, die entweder spontan auftreten oder von den Eltern vererbt werden können.
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine X-chromosomal rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass Jungen ein höheres Risiko haben, betroffen zu sein. Mädchen können jedoch auch Trägerinnen der Genmutation sein, ohne selbst Symptome zu zeigen.
Die genauen Mechanismen, wie die Mutationen im WASP-Gen zu den charakteristischen Merkmalen des Wiskott-Aldrich-Syndroms führen, sind noch Gegenstand der Forschung. Es wird jedoch angenommen, dass die beeinträchtigte Funktion des WASP-Proteins zu Problemen im Immunsystem, der Blutgerinnung und der Zellkommunikation führt, die die Symptome der Erkrankung verursachen.