Das DIDMOAD-Syndrom, auch bekannt als Wolfram-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das gleichzeitige Auftreten von Diabetes insipidus (DI), Diabetes mellitus (DM), optischer Atrophie (OA) und Schwerhörigkeit (D) gekennzeichnet ist.
Die genauen Ursachen für das DIDMOAD-Syndrom sind noch nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass eine Kombination von genetischen und Umweltfaktoren eine Rolle spielt. Mutationen im WFS1-Gen wurden mit dem Syndrom in Verbindung gebracht. Dieses Gen ist für die Produktion eines Proteins namens Wolframin verantwortlich, das in den Zellen verschiedener Gewebe vorkommt, einschließlich der Bauchspeicheldrüse, der Augen und des Innenohrs.
Die genaue Funktionsweise des Wolframin-Proteins und wie seine Mutationen zu den Symptomen des DIDMOAD-Syndroms führen, ist noch nicht vollständig geklärt. Es wird vermutet, dass die Mutationen zu einer gestörten Funktion der Mitochondrien und des endoplasmatischen Retikulums führen, was zu Zellschäden und letztendlich zum Funktionsverlust der betroffenen Gewebe führt.
Die Diagnose des DIDMOAD-Syndroms erfolgt in der Regel anhand der klinischen Symptome und genetischer Tests. Es gibt derzeit keine Heilung für das Syndrom, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Linderung der Symptome und die Verwaltung der damit verbundenen Erkrankungen.