Zunächst, für ein kind, die physikalischen tests sind in der regel das erste, was, und sind leichter zu erkennen, wenn es eine familiengeschichte der krankheit, in der regel präsentiert sich mit schwierigkeit gehen, und beim laufen eine fehlstellung deutlich die spitzen (ein bogen ausgeprägte, länger als normal, babys), einige anomalien im kopf-und thorax -, können auch anwesend sein (erweiterung), so können wir schließen, dass die krankheit geerbt hat, und wir brauchen nur ein paar prüfungen zu überprüfen. Allerdings, wenn wir keine geschichte vor, benötigen wir ausführliche tests. In der regel phosphor im serum (blut) zu wenig kalzium im serum normal ist und die alkalische phosphatase im serum ist ziemlich hoch. Vitamin D ist auch normal sind, auch wenn die form aktiviert ist niedriger als man es erwarten würde, mit einem niedrigen niveau von phosphor.
Die erforderlichen tests zur diagnose gehören die folgenden prüfungen:
PHOSPHOR
ALKALISCHE PHOSPHATASEN
CALCIUM
25 HIDROXICALCIFEROL
PTH
KALZIUM
CREATININURIA
Neben röntgenaufnahmen zur beurteilung missbildungen und dem alter der knochen des patienten, all dies, um eine richtige diagnose, und so wissen zu unterscheiden von anderen arten von erkrankungen, die manchmal ähneln einander. Deshalb ist es wichtig, sich qualifizierte fachkraft, idealerweise im umgang mit seltenen krankheiten, ist der beste weg zur vermeidung einer erheblichen verzögerung der diagnose.
Endokrinologen und spezialisten im bereich der nephrologie und/oder metabolismus sind die fachleute angegeben, auch ein orthopäde sich beziehen kann bei der entsprechenden fachkraft nach anomalien der knochen in RX.