Was sind die Ursachen für Xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Störung im DNA-Reparaturmechanismus verursacht wird. Die Hauptursache für diese Erkrankung sind Mutationen in den Genen, die für die Reparatur von DNA-Schäden durch UV-Strahlung verantwortlich sind. Diese Mutationen führen dazu, dass die betroffenen Personen nicht in der Lage sind, DNA-Schäden effektiv zu reparieren, insbesondere solche, die durch Sonnenlicht verursacht werden.

Die Vererbung von Xeroderma pigmentosum erfolgt in der Regel autosomal rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um das Risiko für die Krankheit bei ihrem Kind zu erhöhen. Die Krankheit tritt meist in der Kindheit auf und äußert sich durch extreme Sonnenempfindlichkeit, Hautveränderungen und ein erhöhtes Risiko für Hautkrebs.

Es gibt derzeit keine Heilung für Xeroderma pigmentosum, daher besteht die Hauptbehandlung darin, die Exposition gegenüber UV-Strahlung zu minimieren und regelmäßige Hautuntersuchungen durchzuführen, um Hautkrebs frühzeitig zu erkennen.