Xeroderma pigmentosum ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine erhöhte Empfindlichkeit der Haut gegenüber UV-Strahlung gekennzeichnet ist. Um diese Erkrankung festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.
Zunächst wird eine gründliche klinische Untersuchung durchgeführt, bei der der Arzt nach Anzeichen von Hautveränderungen, wie beispielsweise Sonnenbrand, Pigmentstörungen oder Hauttumoren, sucht. Eine Familienanamnese ist ebenfalls wichtig, da Xeroderma pigmentosum vererbt wird.
Um die Diagnose zu bestätigen, kann eine Hautbiopsie durchgeführt werden. Dabei wird eine kleine Gewebeprobe entnommen und unter dem Mikroskop untersucht. Genetische Tests sind ebenfalls entscheidend, um spezifische Mutationen in den betroffenen Genen nachzuweisen.
Die frühzeitige Diagnose von Xeroderma pigmentosum ist von großer Bedeutung, um geeignete Schutzmaßnahmen zu ergreifen und das Risiko von Hautschäden und Hautkrebs zu minimieren.