Sinónimos de Síndrome de Microdeleción 19q13.11. Otros nombres de Síndrome de Microdeleción 19q13.11.

El Síndrome de Microdeleción 19q13.11 también es conocido como Síndrome de Koolen-de Vries. Esta condición genética es causada por una pequeña eliminación de material genético en el cromosoma 19 en la región q13.11.

Existen varios sinónimos para referirse a esta condición, como:

1. Síndrome de deleción 19q13.11: Hace referencia a la eliminación de material genético en la región 19q13.11 del cromosoma 19.

2. Síndrome de Koolen-de Vries: Este nombre se debe a la descripción inicial de la condición por parte de los doctores Koolen y de Vries en 2006.

3. Síndrome de KdVS: Es una abreviación utilizada comúnmente para referirse al Síndrome de Koolen-de Vries.

4. Síndrome de microdeleción del cromosoma 19q13.11: Hace referencia a la eliminación de una pequeña porción del cromosoma 19 en la región q13.11.

5. Síndrome de Koolen-de Vries-like: Este término se utiliza para describir a los pacientes que presentan características clínicas similares al Síndrome de Koolen-de Vries, pero no tienen la deleción específica en el cromosoma 19q13.11.

6. Deleción 19q13.11: Hace referencia a la eliminación de material genético en la región 19q13.11 del cromosoma 19.

El Síndrome de Microdeleción 19q13.11 es una condición genética rara que se caracteriza por una serie de manifestaciones clínicas. Algunos de los síntomas más comunes incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades en el habla, problemas de alimentación, baja estatura, características faciales distintivas y anomalías en los órganos internos.

Además de los síntomas principales, los pacientes con esta condición pueden presentar una amplia variedad de características adicionales. Estas pueden incluir trastornos del espectro autista, convulsiones, problemas cardíacos, hipotonía (tono muscular disminuido), problemas de visión y audición, entre otros.

El diagnóstico del Síndrome de Microdeleción 19q13.11 se realiza mediante pruebas genéticas, como el análisis de microarray cromosómico o la secuenciación del ADN. Estas pruebas permiten detectar la presencia de la deleción en la región 19q13.11 del cromosoma 19.

El tratamiento del Síndrome de Microdeleción 19q13.11 se basa en el manejo de los síntomas y las complicaciones asociadas. Esto puede incluir terapia física y ocupacional para mejorar el desarrollo motor y las habilidades funcionales, terapia del habla para mejorar la comunicación, y atención médica especializada para tratar cualquier problema de salud específico.

En resumen, el Síndrome de Microdeleción 19q13.11, también conocido como Síndrome de Koolen-de Vries, es una condición genética rara que se caracteriza por una deleción en la región 19q13.11 del cromosoma 19. Los pacientes con esta condición presentan una serie de síntomas y características clínicas, y su diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas. El tratamiento se basa en el manejo de los síntomas y las complicaciones asociadas.