Sinónimos de Síndrome de Deleción 1p36. Otros nombres de Síndrome de Deleción 1p36.

El Síndrome de Deleción 1p36, también conocido como Monosomía 1p36, es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de material genético en el brazo largo del cromosoma 1. Esta condición se caracteriza por una serie de rasgos físicos y retraso en el desarrollo cognitivo y motor.

Existen varios sinónimos utilizados para referirse al Síndrome de Deleción 1p36, entre ellos se encuentran:

1. Deleción 1p36: Hace referencia a la pérdida de material genético en el brazo largo del cromosoma 1, específicamente en la región p36.

2. Monosomía 1p36: Se refiere a la pérdida de uno de los cromosomas 1 en la región p36, lo que resulta en la ausencia de un segmento genético.

3. Síndrome de Monosomía 1p36: Indica que el individuo presenta una monosomía (pérdida de un cromosoma completo) en la región p36 del cromosoma 1.

4. Síndrome de Deleción del brazo largo del cromosoma 1: Describe la pérdida de material genético en la porción larga del cromosoma 1.

5. Deleción 1p36: Síndrome de Deleción del brazo largo del cromosoma 1: Es una combinación de los términos anteriores, que indican la pérdida de material genético en la región p36 del brazo largo del cromosoma 1.

Es importante destacar que estos términos son utilizados indistintamente para referirse a la misma condición genética, pero pueden variar dependiendo de la fuente de información o el contexto en el que se utilicen.

El Síndrome de Deleción 1p36 es una enfermedad poco común que afecta aproximadamente a 1 de cada 5,000-10,000 nacimientos. Los síntomas y características asociados con esta condición pueden variar ampliamente de un individuo a otro, pero suelen incluir retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de crecimiento, convulsiones, anomalías faciales, debilidad muscular y dificultades en el habla.

A pesar de que actualmente no existe un tratamiento específico para el Síndrome de Deleción 1p36, se pueden abordar los síntomas y complicaciones individuales a través de terapias y tratamientos de apoyo, como terapia física, ocupacional y del habla, medicamentos para controlar las convulsiones y atención médica multidisciplinaria.

En conclusión, el Síndrome de Deleción 1p36, también conocido como Monosomía 1p36, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la pérdida de material genético en el brazo largo del cromosoma 1. Los sinónimos utilizados para referirse a esta condición incluyen Deleción 1p36, Monosomía 1p36, Síndrome de Monosomía 1p36, Síndrome de Deleción del brazo largo del cromosoma 1, entre otros. Aunque no existe un tratamiento específico, se pueden abordar los síntomas y complicaciones individuales a través de terapias y tratamientos de apoyo.