¿Cuales son las causas de la Deleción 22q13 / Phelan-McDermid?

La deleción 22q13, también conocida como síndrome Phelan-McDermid, es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de material genético en el brazo largo del cromosoma 22. Esta deleción puede ocurrir de forma espontánea durante la formación de los gametos o puede ser heredada de uno de los padres.

Las causas exactas de la deleción 22q13 no se conocen completamente, pero se cree que la mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que ocurren de forma aleatoria y no se heredan de los padres. Sin embargo, en algunos casos, la deleción puede ser heredada de uno de los padres que tiene una reorganización cromosómica equilibrada, lo que significa que no presenta síntomas pero puede transmitir la deleción a su descendencia.

La deleción 22q13 afecta a múltiples genes en el cromosoma 22, incluyendo el gen SHANK3, que desempeña un papel importante en el desarrollo y funcionamiento del cerebro. La pérdida de este gen puede tener un impacto significativo en el desarrollo neurológico y en la función cognitiva.

Los síntomas y características asociados con la deleción 22q13 pueden variar ampliamente de una persona a otra, pero suelen incluir retraso en el desarrollo, retraso en el habla y en la adquisición de habilidades motoras, discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista, hipotonía (tono muscular bajo) y problemas de comportamiento.

Aunque las causas exactas de la deleción 22q13 no se conocen completamente, se ha demostrado que ciertos factores pueden aumentar el riesgo de que ocurra. Por ejemplo, las mujeres mayores tienen un mayor riesgo de tener hijos con esta deleción. Además, algunas investigaciones sugieren que la exposición a ciertos factores ambientales, como la radiación ionizante o ciertos medicamentos, pueden aumentar el riesgo de que ocurra la deleción.

En resumen, la deleción 22q13 o síndrome Phelan-McDermid es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de material genético en el cromosoma 22. Aunque las causas exactas no se conocen completamente, se cree que la mayoría de los casos son esporádicos y no se heredan de los padres. La deleción afecta a múltiples genes, incluyendo el gen SHANK3, lo que puede tener un impacto significativo en el desarrollo neurológico y en la función cognitiva.