¿Cómo se diagnostica la Deleción 22q13 / Phelan-McDermid?

La deleción 22q13, también conocida como síndrome de Phelan-McDermid, es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de material genético en el brazo largo del cromosoma 22. Esta deleción puede afectar a múltiples sistemas del cuerpo y se asocia con retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y características físicas distintivas.

El diagnóstico de la deleción 22q13 / Phelan-McDermid puede ser un desafío debido a que sus manifestaciones clínicas pueden variar ampliamente entre los individuos afectados. Sin embargo, existen varias pruebas que pueden ayudar a confirmar el diagnóstico.

En primer lugar, el diagnóstico clínico se basa en la evaluación de los síntomas y características físicas del paciente. Los médicos pueden observar retraso en el desarrollo motor y del habla, discapacidad intelectual, hipotonía (tono muscular reducido), retraso en el crecimiento, problemas de alimentación y dificultades en la interacción social. Además, se pueden identificar características físicas distintivas, como cara alargada, orejas grandes y bajas, ojos hundidos, dedos largos y delgados, y pies planos.

Sin embargo, el diagnóstico clínico por sí solo no es suficiente para confirmar la deleción 22q13. Por lo tanto, se requieren pruebas genéticas adicionales para confirmar el diagnóstico.

Una de las pruebas genéticas más comunes utilizadas para diagnosticar la deleción 22q13 es el análisis de cariotipo. Esta prueba examina los cromosomas de una muestra de sangre del paciente para detectar cualquier anormalidad estructural o numérica. En el caso de la deleción 22q13, se puede observar una pérdida de material genético en el brazo largo del cromosoma 22.

Otra prueba genética utilizada es la hibridación in situ fluorescente (FISH, por sus siglas en inglés). Esta técnica utiliza sondas de ADN marcadas con fluorocromos para detectar la presencia o ausencia de una secuencia específica de ADN en los cromosomas. En el caso de la deleción 22q13, se pueden utilizar sondas específicas para el gen SHANK3, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 22. Si la sonda no se une a la región SHANK3, esto indica la presencia de la deleción.

Además, se pueden utilizar técnicas de secuenciación genética para confirmar el diagnóstico de la deleción 22q13. Estas técnicas permiten analizar el ADN del paciente a nivel molecular y detectar cualquier alteración en los genes involucrados en la deleción. Por ejemplo, la secuenciación del exoma completo puede identificar mutaciones puntuales en el gen SHANK3, que es el gen más comúnmente afectado en la deleción 22q13.

Es importante destacar que el diagnóstico de la deleción 22q13 / Phelan-McDermid debe ser realizado por un médico especialista en genética clínica. Estos profesionales tienen la experiencia y los conocimientos necesarios para interpretar los resultados de las pruebas genéticas y proporcionar un diagnóstico preciso.

En resumen, el diagnóstico de la deleción 22q13 / Phelan-McDermid se basa en la evaluación clínica de los síntomas y características físicas del paciente, así como en pruebas genéticas como el análisis de cariotipo, la hibridación in situ fluorescente y la secuenciación genética. Estas pruebas son fundamentales para confirmar el diagnóstico y permitir un manejo adecuado de la enfermedad.