¿Cuál es la historia de la Deleción 22q13 / Phelan-McDermid?

La deleción 22q13, también conocida como síndrome de Phelan-McDermid, es una enfermedad genética rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 20,000-50,000 individuos. Esta condición es causada por una pérdida de material genético en la región 22q13 del cromosoma 22.

La historia de esta deleción comienza en la década de 1980, cuando los doctores Michael Phelan y Katy McDermid, dos genetistas pediátricos, observaron una serie de características comunes en varios pacientes que no encajaban en ningún otro diagnóstico conocido en ese momento. Estos pacientes presentaban retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, retraso en el habla y problemas de comportamiento.

A través de estudios genéticos exhaustivos, Phelan y McDermid descubrieron que estos pacientes tenían una deleción en la región 22q13 del cromosoma 22. Esta deleción afecta a un gen llamado SHANK3, que desempeña un papel crucial en el desarrollo y funcionamiento del cerebro. La pérdida de este gen conlleva a una alteración en la comunicación entre las células cerebrales, lo que explica los problemas de desarrollo y comportamiento observados en los pacientes.

A medida que se descubrían más casos de deleción 22q13, se fueron identificando nuevas características asociadas con esta condición. Además de los síntomas iniciales, se observó que muchos pacientes también presentaban rasgos faciales distintivos, como orejas grandes y bajas, boca ancha y nariz bulbosa. También se encontraron problemas de sueño, epilepsia y trastornos del espectro autista en algunos individuos afectados.

A lo largo de los años, se han realizado avances significativos en la comprensión y manejo de la deleción 22q13. Se han desarrollado pruebas genéticas más precisas para detectar esta condición, lo que ha permitido un diagnóstico temprano y una intervención temprana. Además, se están llevando a cabo investigaciones para desarrollar terapias que puedan abordar los problemas específicos causados por la pérdida del gen SHANK3.

En resumen, la historia de la deleción 22q13 / síndrome de Phelan-McDermid es una historia de descubrimiento científico y avances en la comprensión de una enfermedad genética rara. Aunque todavía hay mucho por aprender, los esfuerzos continuos de los investigadores y médicos brindan esperanza a las personas afectadas y sus familias.