Sinónimos de Deleción 22q13 / Phelan-McDermid. Otros nombres de Deleción 22q13 / Phelan-McDermid.

La deleción 22q13, también conocida como síndrome de Phelan-McDermid, es una enfermedad genética rara que afecta al cromosoma 22. Esta condición se caracteriza por la pérdida de un fragmento de material genético en el brazo largo del cromosoma 22, lo que resulta en una serie de problemas de desarrollo y discapacidades.

Existen varios sinónimos utilizados para referirse a la deleción 22q13 o al síndrome de Phelan-McDermid. Algunos de estos términos incluyen:

1. Monosomía 22q13: Este nombre se refiere a la pérdida de un cromosoma completo en la región 22q13, lo que resulta en la ausencia de material genético en esa área.

2. Síndrome del cromosoma 22q13: Esta denominación hace referencia a la alteración genética específica que afecta al cromosoma 22 en la región q13.

3. Síndrome de Phelan-McDermid: Este término se utiliza en honor a los doctores Michael Phelan y Heather McDermid, quienes fueron los primeros en describir esta condición genética en la década de 1980.

4. Deleción terminal 22q13: Esta denominación se refiere a la pérdida de material genético en el extremo del brazo largo del cromosoma 22.

5. Síndrome de microdeleción 22q13: Este nombre se utiliza para describir una pequeña deleción en la región 22q13, que puede tener impactos significativos en el desarrollo y la función cerebral.

Además de estos sinónimos, existen otros términos relacionados con la deleción 22q13 o el síndrome de Phelan-McDermid que pueden ser utilizados para describir esta condición genética. Estos incluyen:

1. Síndrome del borrado 22q13: Este término se refiere a la eliminación o pérdida de material genético en la región 22q13 del cromosoma 22.

2. Síndrome de Phelan-McDermid-like: Este nombre se utiliza para describir casos en los que hay características clínicas similares a las del síndrome de Phelan-McDermid, pero no se ha identificado una deleción específica en la región 22q13.

3. Trastorno del espectro del síndrome de Phelan-McDermid: Esta denominación se utiliza para describir la variabilidad en la presentación clínica y el espectro de gravedad de los síntomas asociados con la deleción 22q13.

En resumen, la deleción 22q13 o síndrome de Phelan-McDermid se conoce por varios nombres sinónimos, como monosomía 22q13, síndrome del cromosoma 22q13, síndrome de Phelan-McDermid, deleción terminal 22q13 y síndrome de microdeleción 22q13. Además, existen otros términos relacionados, como síndrome del borrado 22q13, síndrome de Phelan-McDermid-like y trastorno del espectro del síndrome de Phelan-McDermid, que se utilizan para describir variaciones y manifestaciones clínicas específicas de esta condición genética.