¿Cuales son las causas del Síndrome de Microdeleción 2q37?

El Síndrome de Microdeleción 2q37, también conocido como síndrome de deleción distal del cromosoma 2q37, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la pérdida de un fragmento pequeño del brazo largo del cromosoma 2. Esta deleción puede ocurrir de manera espontánea durante la formación de los gametos (óvulos y espermatozoides) o puede ser heredada de uno de los padres que también presenta la deleción.

Las causas exactas de esta deleción aún no se conocen completamente, pero se cree que pueden estar relacionadas con errores en la recombinación genética durante la formación de los gametos. La recombinación genética es un proceso normal que ocurre durante la meiosis, donde los cromosomas homólogos intercambian segmentos de ADN para generar variabilidad genética. Sin embargo, en algunos casos, este proceso puede verse alterado y dar lugar a deleciones o duplicaciones en los cromosomas.

Otra posible causa del Síndrome de Microdeleción 2q37 es la presencia de una mutación en el gen SHANK3, que se encuentra dentro de la región afectada por la deleción. El gen SHANK3 codifica una proteína que desempeña un papel importante en el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso, especialmente en las sinapsis neuronales. Se ha observado que las mutaciones en este gen están asociadas con trastornos del espectro autista y retraso en el desarrollo, que son características comunes en los individuos con Síndrome de Microdeleción 2q37.

Además, se ha observado que algunos casos de Síndrome de Microdeleción 2q37 son heredados de uno de los padres que también presenta la deleción. En estos casos, la deleción puede haber sido transmitida de manera autosómica dominante, lo que significa que basta con que uno de los padres tenga la deleción para que el hijo la herede. Sin embargo, también se han reportado casos esporádicos, es decir, sin antecedentes familiares, lo que sugiere que la deleción puede ocurrir de manera espontánea durante la formación de los gametos.

En resumen, las causas del Síndrome de Microdeleción 2q37 aún no se conocen completamente, pero se cree que pueden estar relacionadas con errores en la recombinación genética durante la formación de los gametos y la presencia de mutaciones en el gen SHANK3. Además, en algunos casos, la deleción puede ser heredada de uno de los padres que también presenta la deleción. Sin embargo, se requiere de más investigación para comprender completamente las causas de esta enfermedad genética rara.