Sinónimos de Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C. Otros nombres de Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C.

El Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la pérdida de una pequeña porción del cromosoma 5 en la región 14.3, específicamente en el gen MEF2C. Esta condición también es conocida por otros nombres, como:

1. Síndrome de Deleción 5q14.3-MEF2C: Hace referencia a la eliminación de material genético en la región 5q14.3, que incluye el gen MEF2C. Es un término utilizado para describir específicamente la pérdida de esta sección cromosómica y su relación con el gen MEF2C.

2. Síndrome de Deleción 5q14.3: Se refiere a la eliminación de una porción del cromosoma 5 en la región 14.3. Esta deleción puede afectar a varios genes, incluido el gen MEF2C, y se asocia con una serie de características clínicas y problemas de desarrollo.

3. Síndrome de Deleción 5q: Es un término general utilizado para describir cualquier deleción en el cromosoma 5. En el caso del Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C, se hace referencia a la pérdida específica de material genético en la región 5q14.3, que incluye el gen MEF2C.

4. Síndrome MEF2C: Esta denominación se utiliza para describir una condición genética causada por mutaciones o deleciones en el gen MEF2C. Aunque el Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C es una forma específica de este síndrome, también se han identificado otras mutaciones en el gen MEF2C que pueden causar síntomas similares.

5. Síndrome de Daño Cerebral Global: Algunos profesionales de la salud pueden utilizar este término para describir los síntomas neurológicos y del desarrollo asociados con el Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C. Esto se debe a que los individuos afectados por esta condición a menudo presentan retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de habla y lenguaje, y otros problemas neurológicos.

Es importante destacar que, aunque estos términos se utilizan para describir diferentes aspectos del Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C, todos se refieren a la misma enfermedad genética. La pérdida de material genético en la región 5q14.3 y sus efectos en el gen MEF2C están asociados con una serie de características clínicas y problemas de desarrollo que varían en su gravedad y presentación en cada individuo afectado. El diagnóstico y manejo adecuados de esta condición requieren la intervención de profesionales de la salud especializados en genética y neurología.