El Síndrome de Aarskog-Scott, también conocido como Síndrome de Facies de Aarskog-Scott, es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los hombres. Se caracteriza por el desarrollo anormal de ciertas partes del cuerpo, lo que resulta en características faciales distintivas, anomalías en los genitales, estatura baja y deficiencias en el desarrollo físico y cognitivo.
Existen diversos sinónimos y otros nombres utilizados para referirse al Síndrome de Aarskog-Scott, los cuales incluyen:
1. Síndrome de Aarskog: Este nombre es utilizado de manera abreviada para hacer referencia a esta condición genética. Es importante destacar que el síndrome fue inicialmente descrito por el médico noruego Dagfinn Aarskog en 1970.
2. Síndrome de Facies de Aarskog-Scott: Este nombre se refiere a las características faciales distintivas que presentan las personas afectadas por esta enfermedad. Estas características incluyen una nariz ancha y corta, ojos separados, pliegues epicánticos y una boca con forma de arco.
3. Síndrome de Facies-Límite: Este término se utiliza para describir la apariencia facial característica de las personas con este síndrome. El aspecto facial se encuentra en el límite entre lo normal y lo anormal, lo que lleva a este nombre.
4. Displasia faciogenital: Este nombre se refiere a las anomalías faciales y genitales que se presentan en el síndrome. La palabra "displasia" se utiliza para describir el desarrollo anormal de estas partes del cuerpo.
5. Displasia mesomélica: Este término se utiliza para describir la estatura baja y las anomalías en las extremidades que se presentan en el síndrome. La palabra "mesomélica" se refiere al desarrollo anormal de los huesos largos de las extremidades.
En resumen, el Síndrome de Aarskog-Scott, también conocido como Síndrome de Facies de Aarskog-Scott, es una enfermedad genética rara con características faciales distintivas, anomalías genitales, estatura baja y deficiencias en el desarrollo físico y cognitivo. Otros nombres utilizados para referirse a esta condición incluyen Síndrome de Aarskog, Síndrome de Facies-Límite, Displasia faciogenital y Displasia mesomélica.