¿Cuales son las causas de la Abetalipoproteinemia?

La Abetalipoproteinemia es una enfermedad genética rara que afecta el metabolismo de las grasas en el cuerpo. Se caracteriza por la ausencia o deficiencia de una proteína llamada apolipoproteína B, que es esencial para la producción de lipoproteínas de baja densidad (LDL) y lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL). Estas lipoproteínas son responsables del transporte de lípidos, como los triglicéridos y el colesterol, a través del torrente sanguíneo.

La causa principal de la Abetalipoproteinemia es una mutación en el gen MTP (Microsomal Triglyceride Transfer Protein), que es responsable de la producción de la apolipoproteína B. Esta mutación hereditaria se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen mutado para que su descendencia desarrolle la enfermedad. Si solo uno de los padres es portador, el hijo tendrá un 50% de posibilidades de heredar la mutación.

La mutación en el gen MTP provoca una disfunción en la producción de lipoproteínas, lo que resulta en una acumulación de lípidos en las células del intestino y en el hígado. Esto afecta la absorción de grasas y vitaminas liposolubles, como la vitamina A, D, E y K, lo que lleva a deficiencias nutricionales y problemas de malabsorción.

Los síntomas de la Abetalipoproteinemia suelen aparecer en la infancia o en la primera infancia. Los pacientes afectados pueden presentar diarrea crónica, esteatorrea (excreción de heces grasas), retraso en el crecimiento y desarrollo, debilidad muscular, neuropatía periférica, retinopatía y problemas de visión. Además, también pueden experimentar deficiencias vitamínicas, como la deficiencia de vitamina E, que puede causar problemas neurológicos y musculares.

El diagnóstico de la Abetalipoproteinemia se realiza mediante pruebas genéticas que detectan la mutación en el gen MTP. También se pueden realizar pruebas de laboratorio para evaluar los niveles de lípidos en la sangre y para detectar la presencia de grasas en las heces.

En resumen, la Abetalipoproteinemia es causada por una mutación en el gen MTP, que afecta la producción de la apolipoproteína B y, por lo tanto, el metabolismo de las grasas. Esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva y puede provocar deficiencias nutricionales y problemas de malabsorción. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y de laboratorio.