¿La Abetalipoproteinemia es hereditaria?

La Abetalipoproteinemia es una enfermedad genética rara y hereditaria que afecta el metabolismo de las grasas en el cuerpo. Se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen defectuoso para que un individuo desarrolle la enfermedad.

El gen responsable de la Abetalipoproteinemia se encuentra en el cromosoma 4 y codifica la proteína microsomal de transferencia de triglicéridos (MTP). Las mutaciones en este gen impiden la producción adecuada de MTP, lo que resulta en una disminución de la síntesis y secreción de lipoproteínas, como el colesterol y los triglicéridos.

Cuando un individuo hereda una copia del gen mutado de ambos padres, se desarrolla la Abetalipoproteinemia. Si solo heredan una copia del gen mutado, se consideran portadores y no presentan síntomas de la enfermedad.

Los síntomas de la Abetalipoproteinemia suelen aparecer en la infancia o en la primera década de vida. Estos incluyen problemas digestivos, como diarrea crónica y malabsorción de grasas, lo que puede llevar a deficiencias de vitaminas liposolubles, como la vitamina A, D, E y K. También se pueden observar problemas neuromusculares, como debilidad muscular, dificultades de coordinación y retraso en el desarrollo.

Dado que la Abetalipoproteinemia es una enfermedad hereditaria, existe un riesgo del 25% de que un niño de dos padres portadores desarrolle la enfermedad. Es importante que las parejas que tengan antecedentes familiares de Abetalipoproteinemia o que sean portadores del gen mutado se sometan a pruebas genéticas antes de planificar un embarazo.

En conclusión, la Abetalipoproteinemia es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva. Es importante buscar asesoramiento genético si hay antecedentes familiares de la enfermedad para comprender el riesgo de transmitirla a la descendencia.

Por Diseasemaps