¿Cuál es la prevalencia de la Abetalipoproteinemia?

La Abetalipoproteinemia es una enfermedad genética rara que afecta el metabolismo de las grasas en el cuerpo. Se caracteriza por la ausencia o disminución de la producción de lipoproteínas de baja densidad (LDL) y quilomicrones, lo que resulta en la acumulación de grasas en los tejidos y la malabsorción de vitaminas liposolubles.

Debido a su rareza, la prevalencia exacta de la Abetalipoproteinemia no está bien establecida. Sin embargo, se estima que afecta a menos de 1 de cada 100,000 personas en la población general. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir el gen mutado para que se desarrolle la enfermedad. Esto explica su baja prevalencia, ya que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que su descendencia tenga la enfermedad.

La Abetalipoproteinemia se presenta generalmente en la infancia o en la primera década de vida, aunque también puede manifestarse en la edad adulta. Los síntomas incluyen diarrea crónica, esteatorrea (excreción de grasas en las heces), retraso en el crecimiento, debilidad muscular, neuropatía periférica y deficiencias de vitaminas liposolubles como la vitamina A, D, E y K.

El diagnóstico de la Abetalipoproteinemia se realiza mediante pruebas genéticas para identificar las mutaciones en el gen responsable de la enfermedad, el gen MTTP. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de las complicaciones asociadas. Esto incluye una dieta baja en grasas y suplementos de vitaminas liposolubles.

En resumen, la Abetalipoproteinemia es una enfermedad genética rara que afecta el metabolismo de las grasas. Su prevalencia es baja, afectando a menos de 1 de cada 100,000 personas en la población general. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y el tratamiento se basa en el manejo de los síntomas y la prevención de las complicaciones.

Por Diseasemaps