¿Cuales son las causas de la Alcaptonuria?

La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria rara que se caracteriza por la acumulación y excreción de ácido homogentísico en la orina. Esta acumulación se debe a la deficiencia de una enzima llamada homogentisato 1,2-dioxigenasa, que es necesaria para descomponer el ácido homogentísico en una etapa temprana del metabolismo.

Las causas de la alcaptonuria están relacionadas con mutaciones genéticas. El gen responsable de la producción de la enzima homogentisato 1,2-dioxigenasa se llama HGD y se encuentra en el cromosoma 3. Las mutaciones en este gen pueden afectar la estructura o la función de la enzima, lo que resulta en una deficiencia en su actividad.

La alcaptonuria se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir el gen mutado para que se desarrolle la enfermedad. Si ambos padres son portadores del gen mutado, cada hijo tiene un 25% de probabilidad de heredar la enfermedad.

La deficiencia de la enzima homogentisato 1,2-dioxigenasa conduce a la acumulación de ácido homogentísico en el cuerpo. Este ácido se acumula en varios tejidos y órganos, incluyendo los cartílagos, los tejidos conectivos y la piel. Con el tiempo, el ácido homogentísico se oxida y se deposita en estos tejidos, lo que resulta en una coloración oscura o negra. Esta coloración es especialmente notable en la orina, que puede volverse de color oscuro al exponerse al aire.

La acumulación de ácido homogentísico en los tejidos también puede causar daño y deformidad en las articulaciones, lo que resulta en artritis. Además, el ácido homogentísico puede afectar la función renal y causar cálculos renales. Otros síntomas de la alcaptonuria pueden incluir pigmentación oscura en la piel, especialmente en las áreas expuestas al sol, y problemas oculares, como la formación de cataratas.

Aunque la alcaptonuria es una enfermedad genética, no todos los portadores del gen mutado desarrollarán síntomas. Algunas personas pueden ser portadoras asintomáticas, lo que significa que tienen una copia del gen mutado pero no presentan síntomas de la enfermedad. Sin embargo, los portadores asintomáticos pueden transmitir el gen mutado a sus hijos.

En resumen, la alcaptonuria es causada por mutaciones en el gen HGD, que resultan en una deficiencia de la enzima homogentisato 1,2-dioxigenasa. Esta deficiencia conduce a la acumulación de ácido homogentísico en el cuerpo, lo que causa la coloración oscura de los tejidos y puede provocar problemas articulares, renales y oculares. La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva y no todos los portadores del gen mutado desarrollarán síntomas.