17

¿Cuál es la historia de la Alcaptonuria?

¿Cuándo se descubrió la Alcaptonuria? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?

Historia de la Alcaptonuria
La alcaptonuria es una enfermedad genética rara que afecta el metabolismo de la tirosina, un aminoácido esencial. Esta condición fue descubierta por primera vez en 1902 por el médico británico Sir Archibald Garrod, quien fue pionero en el campo de la genética médica.

Garrod notó que algunos pacientes presentaban una orina de color oscuro, similar al alquitrán, y que esta condición estaba asociada con problemas en las articulaciones y cambios en la pigmentación de la piel. A través de sus investigaciones, Garrod descubrió que la alcaptonuria era causada por una deficiencia en la enzima homogentisato oxidasa, que es necesaria para descomponer el ácido homogentísico, un producto intermedio en el metabolismo de la tirosina.

Este descubrimiento fue revolucionario en su época, ya que fue la primera vez que se estableció una conexión entre una enfermedad y una deficiencia enzimática específica. Garrod también fue el primero en proponer que la alcaptonuria era una enfermedad hereditaria, transmitida de padres a hijos a través de los genes.

A lo largo de los años, se han realizado numerosas investigaciones sobre la alcaptonuria para comprender mejor sus causas y consecuencias. Se ha descubierto que la acumulación de ácido homogentísico en el cuerpo puede causar daño en los tejidos y articulaciones, lo que lleva a problemas como la artritis y la pigmentación oscura de la piel.

Aunque no existe una cura para la alcaptonuria en la actualidad, se han desarrollado estrategias de tratamiento para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Estos incluyen medidas como la fisioterapia, el manejo del dolor y la atención médica especializada.

En resumen, la historia de la alcaptonuria es un testimonio del poder de la investigación médica y genética para comprender y abordar enfermedades raras. El descubrimiento de Sir Archibald Garrod sentó las bases para futuras investigaciones y avances en el campo de la genética médica.
Diseasemaps
5 respuestas
Fue la primera enfermedad rara o poco frecuente descubierta por Archibald Garrod en 1902

Publicado 18/5/2017 por Marcelah38 2365
fue la primera enfermedad rara descubierta por archibald garroden 1902 y la describió como la acumulación de productos intermedios debido a la deficiencia metabólica

Publicado 12/12/2017 por socorro 2500
Traducido del inglés Mejorar traducción
La alcaptonuria fue una de las cuatro enfermedades descritas por Sir Archibald Edward Garrod, como el resultado de la acumulación de productos intermedios, debido a las deficiencias metabólicas. Vinculados a la ocronosis con la acumulación de alkaptans en 1902 y sus puntos de vista sobre el tema, incluyendo su modo de herencia, se resumieron en una 1908 Croonian Lecture en el Royal College of Physicians.

Copiado de la Wikipedia
https://en.m.wikipedia.org/wiki/Alkaptonuria

Publicado 15/6/2017 por Shane 2255
Traducido del inglés Mejorar traducción
Alcapton se Utiliza para describir a las personas urinario compuesto en 1897, más tarde identificado como ácido homogentísico, en 1908 Archibald Garrod se ha sugerido que la Alcaptonuria fue un error innato del metabolismo. Porque era muy raro que nada se ha hecho realmente acerca de este"negro hueso"/ negro enfermedad de la orina.

Publicado 27/9/2017 por Sandra 2000

Historia de la Alcaptonuria

Alcaptonuria y esperanza de vida

¿Cual es la esperanza de vida con Alcaptonuria?

6 respuestas
Famosos con Alcaptonuria

Famosos con Alcaptonuria. ¿Qué famosos tienen Alcaptonuria?

2 respuestas
¿La Alcaptonuria es contagiosa?

¿La Alcaptonuria es contagiosa?

5 respuestas
Tratamiento natural de la Alcaptonuria

¿Existe algún tratamiento natural para la Alcaptonuria?

5 respuestas
Alcaptonuria ¿hereditaria?

¿La Alcaptonuria es hereditaria?

5 respuestas
Cura de la Alcaptonuria

¿La Alcaptonuria tiene cura?

5 respuestas
Alcaptonuria y deporte

¿Es recomendable hacer deporte a personas con Alcaptonuria? ¿Qué deporte y ...

5 respuestas
Dieta para la Alcaptonuria

Dieta para la Alcaptonuria. ¿Hay alguna dieta que mejore la calidad de vida...

5 respuestas

Mapa mundial de Alcaptonuria

Encuentra personas con Alcaptonuria en el mapa. Conecta con ellas e intercambia experiencias. Únete a la comunidad de Alcaptonuria.

Historias de Alcaptonuria

HISTORIAS DE ALCAPTONURIA

Cuenta tu historia y ayuda a otros

Contar mi historia

Foro de Alcaptonuria

FORO DE ALCAPTONURIA

Haz una pregunta y obtén respuestas de otros usuarios

Haz una pregunta

Encuentra tus almas gemelas de síntomas

Ahora puedes añadir tus síntomas en diseasemaps y encontrar a tus almas gemelas de síntomas. Almas gemelas de síntomas son las personas con las que compartes más síntomas

Almas gemelas de síntomas

Añade tus síntomas y descubre el mapa de tus almas gemelas

Mapa de almas gemelas