El Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética rara y hereditaria que afecta principalmente a los hombres. Fue descrito por primera vez en 1944 por Allan, Herndon y Dudley, quienes observaron una serie de síntomas en una familia con varios miembros afectados.
El síndrome se caracteriza por un desarrollo neurológico severamente retrasado y discapacidad intelectual grave. Los bebés afectados generalmente presentan hipotonía (tono muscular bajo) y retraso en el desarrollo motor, lo que dificulta la capacidad de sentarse, gatear o caminar. Además, pueden experimentar temblores involuntarios y movimientos incontrolados.
A medida que los niños con AHDS crecen, se vuelven dependientes de la silla de ruedas debido a la debilidad muscular progresiva. También pueden presentar dificultades en el habla y problemas de coordinación motora fina. La discapacidad intelectual asociada con el síndrome varía en gravedad, pero generalmente es profunda.
La causa subyacente del AHDS se encuentra en una mutación en el gen SLC16A2, que codifica una proteína llamada transportador monocarboxilato 8 (MCT8). Esta proteína es esencial para el transporte de la hormona tiroidea a través de las membranas celulares en el cerebro y otros tejidos. La hormona tiroidea desempeña un papel crucial en el desarrollo y funcionamiento normal del sistema nervioso.
La mutación en el gen MCT8 afecta la función de la proteína, lo que resulta en una disminución en la cantidad de hormona tiroidea que puede ingresar al cerebro. Esta deficiencia de hormona tiroidea en el cerebro es la responsable de los síntomas neurológicos y del retraso en el desarrollo observados en el AHDS.
Aunque el AHDS es una enfermedad genética, la herencia es recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que la mutación en el gen MCT8 se encuentra en el cromosoma X, y las mujeres portadoras tienen una copia normal del gen en su otro cromosoma X, lo que compensa la mutación. Sin embargo, los hombres que heredan el gen mutado de su madre desarrollan la enfermedad.
El diagnóstico del AHDS se basa en la presentación clínica de los síntomas y se confirma mediante pruebas genéticas para detectar la mutación en el gen MCT8.
Actualmente, no existe un tratamiento curativo para el AHDS. El enfoque se centra en el manejo de los síntomas y la atención de apoyo para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto puede incluir terapia física y ocupacional, medicamentos para controlar los síntomas y apoyo educativo y social.
En resumen, el Síndrome de Allan-Herndon-Dudley es una enfermedad genética rara y hereditaria que afecta principalmente a los hombres. Se caracteriza por un desarrollo neurológico severamente retrasado y discapacidad intelectual grave debido a una mutación en el gen MCT8, que afecta el transporte de la hormona tiroidea al cerebro. Aunque no hay cura, el manejo de los síntomas y la atención de apoyo pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes.