17

¿Cuál es la historia del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley?

¿Cuándo se descubrió el Síndrome de Allan-Herndon-Dudley? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?

Historia del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
El Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética rara y hereditaria que afecta principalmente a los hombres. Fue descrito por primera vez en 1944 por Allan, Herndon y Dudley, quienes observaron una serie de síntomas en una familia con varios miembros afectados.

El síndrome se caracteriza por un desarrollo neurológico severamente retrasado y discapacidad intelectual grave. Los bebés afectados generalmente presentan hipotonía (tono muscular bajo) y retraso en el desarrollo motor, lo que dificulta la capacidad de sentarse, gatear o caminar. Además, pueden experimentar temblores involuntarios y movimientos incontrolados.

A medida que los niños con AHDS crecen, se vuelven dependientes de la silla de ruedas debido a la debilidad muscular progresiva. También pueden presentar dificultades en el habla y problemas de coordinación motora fina. La discapacidad intelectual asociada con el síndrome varía en gravedad, pero generalmente es profunda.

La causa subyacente del AHDS se encuentra en una mutación en el gen SLC16A2, que codifica una proteína llamada transportador monocarboxilato 8 (MCT8). Esta proteína es esencial para el transporte de la hormona tiroidea a través de las membranas celulares en el cerebro y otros tejidos. La hormona tiroidea desempeña un papel crucial en el desarrollo y funcionamiento normal del sistema nervioso.

La mutación en el gen MCT8 afecta la función de la proteína, lo que resulta en una disminución en la cantidad de hormona tiroidea que puede ingresar al cerebro. Esta deficiencia de hormona tiroidea en el cerebro es la responsable de los síntomas neurológicos y del retraso en el desarrollo observados en el AHDS.

Aunque el AHDS es una enfermedad genética, la herencia es recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que la mutación en el gen MCT8 se encuentra en el cromosoma X, y las mujeres portadoras tienen una copia normal del gen en su otro cromosoma X, lo que compensa la mutación. Sin embargo, los hombres que heredan el gen mutado de su madre desarrollan la enfermedad.

El diagnóstico del AHDS se basa en la presentación clínica de los síntomas y se confirma mediante pruebas genéticas para detectar la mutación en el gen MCT8.

Actualmente, no existe un tratamiento curativo para el AHDS. El enfoque se centra en el manejo de los síntomas y la atención de apoyo para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto puede incluir terapia física y ocupacional, medicamentos para controlar los síntomas y apoyo educativo y social.

En resumen, el Síndrome de Allan-Herndon-Dudley es una enfermedad genética rara y hereditaria que afecta principalmente a los hombres. Se caracteriza por un desarrollo neurológico severamente retrasado y discapacidad intelectual grave debido a una mutación en el gen MCT8, que afecta el transporte de la hormona tiroidea al cerebro. Aunque no hay cura, el manejo de los síntomas y la atención de apoyo pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Diseasemaps
1 respuesta

Historia del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

Síndrome de Allan-Herndon-Dudley y esperanza de vida

¿Cual es la esperanza de vida con Síndrome de Allan-Herndon-Dudley?

3 respuestas
Famosos con Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

Famosos con Síndrome de Allan-Herndon-Dudley. ¿Qué famosos tienen Síndrome ...

1 respuesta
¿El Síndrome de Allan-Herndon-Dudley es contagioso?

¿El Síndrome de Allan-Herndon-Dudley es contagioso?

3 respuestas
Tratamiento natural del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

¿Existe algún tratamiento natural para el Síndrome de Allan-Herndon-Dudley?

1 respuesta
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley ¿hereditario?

¿El Síndrome de Allan-Herndon-Dudley es hereditario?

3 respuestas
Cura del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

¿El Síndrome de Allan-Herndon-Dudley tiene cura?

2 respuestas
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley y deporte

¿Es recomendable hacer deporte a personas con Síndrome de Allan-Herndon-Dud...

2 respuestas
Dieta para el Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

Dieta para el Síndrome de Allan-Herndon-Dudley. ¿Hay alguna dieta que mejor...

2 respuestas

Mapa mundial de Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

Encuentra personas con Síndrome de Allan-Herndon-Dudley en el mapa. Conecta con ellas e intercambia experiencias. Únete a la comunidad de Síndrome de Allan-Herndon-Dudley.

Historias de Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

HISTORIAS DE SÍNDROME DE ALLAN-HERNDON-DUDLEY

Cuenta tu historia y ayuda a otros

Contar mi historia

Foro de Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

FORO DE SÍNDROME DE ALLAN-HERNDON-DUDLEY

Haz una pregunta y obtén respuestas de otros usuarios

Haz una pregunta

Encuentra tus almas gemelas de síntomas

Ahora puedes añadir tus síntomas en diseasemaps y encontrar a tus almas gemelas de síntomas. Almas gemelas de síntomas son las personas con las que compartes más síntomas

Almas gemelas de síntomas

Añade tus síntomas y descubre el mapa de tus almas gemelas

Mapa de almas gemelas