Sinónimos de Síndrome de Allan-Herndon-Dudley. Otros nombres de Síndrome de Allan-Herndon-Dudley.

El Síndrome de Allan-Herndon-Dudley, también conocido como Deficiencia de Transportador de Monocarboxilato 8 (MCT8) o Síndrome de Allan-Herndon-Dudley, es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los hombres. Esta condición se caracteriza por un desarrollo neurológico severamente retrasado y discapacidad intelectual.

Existen varios sinónimos que se utilizan para referirse al Síndrome de Allan-Herndon-Dudley. Uno de ellos es la Deficiencia de Transportador de Monocarboxilato 8 (MCT8), que hace referencia a la proteína MCT8, responsable del transporte de la hormona tiroidea en el cerebro. Otro nombre utilizado es el Síndrome de Allan-Herndon-Dudley, en honor a los médicos que describieron por primera vez esta enfermedad.

Además de los sinónimos mencionados, existen otros términos utilizados para referirse a esta condición. Uno de ellos es el Retraso Mental Ligado al Cromosoma X tipo 2 (MRX2), que indica que la discapacidad intelectual está ligada al cromosoma X. Otro nombre utilizado es el Síndrome de Monocarboxilato Transportador 8 (MCT8), que hace referencia a la proteína afectada en esta enfermedad.

Otro término utilizado para describir esta condición es el Síndrome de Allan-Herndon-Dudley-like, que indica que los síntomas y características son similares al Síndrome de Allan-Herndon-Dudley, pero no se ha identificado la mutación específica en el gen MCT8. Este término se utiliza cuando se sospecha de la enfermedad pero no se ha confirmado el diagnóstico genético.

En cuanto a los síntomas y características del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley, estos incluyen retraso en el desarrollo motor, falta de control muscular, dificultades en el habla, discapacidad intelectual severa, hipotonía (tono muscular reducido), espasticidad (rigidez muscular), movimientos involuntarios y convulsiones.

El Síndrome de Allan-Herndon-Dudley es causado por mutaciones en el gen SLC16A2, que codifica la proteína MCT8. Esta proteína es esencial para el transporte de la hormona tiroidea en el cerebro, y las mutaciones en este gen afectan la función de la proteína, lo que resulta en una deficiencia de hormona tiroidea en el cerebro.

El diagnóstico del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley se basa en la evaluación clínica de los síntomas y características, así como en pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen SLC16A2. No existe un tratamiento específico para esta enfermedad, pero se pueden utilizar terapias de apoyo para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

En resumen, el Síndrome de Allan-Herndon-Dudley, también conocido como Deficiencia de Transportador de Monocarboxilato 8 (MCT8) o Síndrome de Allan-Herndon-Dudley, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por un desarrollo neurológico severamente retrasado y discapacidad intelectual. Otros nombres utilizados para referirse a esta condición incluyen Retraso Mental Ligado al Cromosoma X tipo 2 (MRX2), Síndrome de Monocarboxilato Transportador 8 (MCT8) y Síndrome de Allan-Herndon-Dudley-like. El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y pruebas genéticas, y el tratamiento se centra en terapias de apoyo.