¿Cuales son las causas del Síndrome de Alport?

El Síndrome de Alport es una enfermedad genética que afecta principalmente a los riñones y puede causar problemas de audición y visión. Se caracteriza por una alteración en la estructura y función de los glomérulos, que son los filtros del riñón responsables de eliminar los desechos y mantener el equilibrio de líquidos en el cuerpo.

Las causas del Síndrome de Alport están relacionadas con mutaciones en los genes que codifican para las proteínas del colágeno tipo IV, que son componentes esenciales de la membrana basal glomerular. Estas mutaciones pueden ser heredadas de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.

En el caso de la forma autosómica dominante, una sola copia mutada del gen es suficiente para desarrollar la enfermedad. Esto significa que si uno de los padres tiene la mutación, hay un 50% de probabilidad de que sus hijos hereden la enfermedad. Las mutaciones en los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5 son las más comunes en esta forma de la enfermedad.

En la forma autosómica recesiva, ambos padres deben portar una copia mutada del gen para que el hijo desarrolle la enfermedad. Esto significa que hay un 25% de probabilidad de que un hijo de dos portadores tenga la enfermedad. Las mutaciones en los genes COL4A3 y COL4A4 son las más comunes en esta forma de la enfermedad.

En la forma ligada al cromosoma X, la mutación se encuentra en el gen COL4A5 y solo afecta a los hombres. Las mujeres pueden ser portadoras de la enfermedad, pero generalmente no presentan síntomas. Los hombres que heredan la mutación desarrollarán la enfermedad.

Las mutaciones en los genes del colágeno tipo IV afectan la estructura y función de la membrana basal glomerular, lo que conduce a una disfunción renal progresiva. Esto puede resultar en la pérdida gradual de la función renal y la necesidad de diálisis o trasplante de riñón en etapas avanzadas de la enfermedad.

Además de los problemas renales, el Síndrome de Alport también puede afectar la audición y la visión. Esto se debe a que las proteínas del colágeno tipo IV también se encuentran en el oído interno y en la retina. Las alteraciones en estas estructuras pueden causar pérdida de audición y problemas de visión, como la degeneración de la retina.

En resumen, el Síndrome de Alport es causado por mutaciones en los genes que codifican para las proteínas del colágeno tipo IV. Estas mutaciones afectan la estructura y función de la membrana basal glomerular, lo que conduce a problemas renales, auditivos y visuales. La forma de herencia de la enfermedad varía según el tipo de mutación y puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.