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¿Cuál es la historia de la Esclerosis lateral amiotrófica ELA?
¿Cuándo se descubrió la Esclerosis lateral amiotrófica ELA? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las células nerviosas encargadas de controlar los músculos voluntarios. Fue descrita por primera vez en 1869 por el médico francés Jean-Martin Charcot, quien la denominó "esclerosis lateral amiotrófica" debido a los cambios que se observan en la médula espinal de los pacientes.
La ELA se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal, lo que conduce a la debilidad muscular, la atrofia y la parálisis. Aunque la causa exacta de la ELA aún no se conoce, se cree que puede ser el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales.
La enfermedad afecta a personas de todas las edades, aunque es más común en adultos de mediana edad y mayores. Los síntomas iniciales suelen incluir debilidad muscular, espasmos musculares, dificultad para hablar, tragar y respirar, así como cambios en la coordinación y el equilibrio. A medida que la enfermedad progresa, los pacientes pueden perder la capacidad de moverse y comunicarse, lo que lleva a una dependencia total de los cuidadores.
A lo largo de la historia, la ELA ha sido objeto de estudio e investigación por parte de científicos y médicos de todo el mundo. Aunque no se ha encontrado una cura definitiva, se han realizado avances significativos en el tratamiento y la comprensión de la enfermedad.
Uno de los hitos más importantes en la historia de la ELA fue el descubrimiento en 1993 de una mutación en el gen SOD1, que se encuentra en aproximadamente el 20% de los casos familiares de la enfermedad. Este hallazgo abrió nuevas vías de investigación y permitió el desarrollo de modelos animales de la enfermedad, lo que ha sido fundamental para comprender los mecanismos subyacentes de la ELA.
En los últimos años, se han identificado otros genes relacionados con la ELA, como C9orf72, FUS y TARDBP, lo que ha contribuido a una mejor comprensión de la enfermedad y ha abierto nuevas posibilidades para el desarrollo de terapias dirigidas.
Además de la investigación genética, se han realizado avances en el campo de la terapia génica y la medicina regenerativa. Actualmente, se están llevando a cabo ensayos clínicos para evaluar la eficacia de diferentes enfoques terapéuticos, como la administración de factores de crecimiento y la terapia con células madre.
La ELA también ha recibido una mayor visibilidad gracias a la labor de organizaciones y fundaciones dedicadas a la concienciación y el apoyo a los pacientes. Campañas como el "Ice Bucket Challenge" han contribuido a recaudar fondos para la investigación y a aumentar la conciencia sobre la enfermedad.
En resumen, la historia de la ELA es una historia de investigación, avances científicos y esperanza. Aunque aún queda mucho por descubrir, los esfuerzos continuos de la comunidad científica y el apoyo de la sociedad están acercando cada vez más la posibilidad de encontrar una cura para esta devastadora enfermedad.
La ELA se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal, lo que conduce a la debilidad muscular, la atrofia y la parálisis. Aunque la causa exacta de la ELA aún no se conoce, se cree que puede ser el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales.
La enfermedad afecta a personas de todas las edades, aunque es más común en adultos de mediana edad y mayores. Los síntomas iniciales suelen incluir debilidad muscular, espasmos musculares, dificultad para hablar, tragar y respirar, así como cambios en la coordinación y el equilibrio. A medida que la enfermedad progresa, los pacientes pueden perder la capacidad de moverse y comunicarse, lo que lleva a una dependencia total de los cuidadores.
A lo largo de la historia, la ELA ha sido objeto de estudio e investigación por parte de científicos y médicos de todo el mundo. Aunque no se ha encontrado una cura definitiva, se han realizado avances significativos en el tratamiento y la comprensión de la enfermedad.
Uno de los hitos más importantes en la historia de la ELA fue el descubrimiento en 1993 de una mutación en el gen SOD1, que se encuentra en aproximadamente el 20% de los casos familiares de la enfermedad. Este hallazgo abrió nuevas vías de investigación y permitió el desarrollo de modelos animales de la enfermedad, lo que ha sido fundamental para comprender los mecanismos subyacentes de la ELA.
En los últimos años, se han identificado otros genes relacionados con la ELA, como C9orf72, FUS y TARDBP, lo que ha contribuido a una mejor comprensión de la enfermedad y ha abierto nuevas posibilidades para el desarrollo de terapias dirigidas.
Además de la investigación genética, se han realizado avances en el campo de la terapia génica y la medicina regenerativa. Actualmente, se están llevando a cabo ensayos clínicos para evaluar la eficacia de diferentes enfoques terapéuticos, como la administración de factores de crecimiento y la terapia con células madre.
La ELA también ha recibido una mayor visibilidad gracias a la labor de organizaciones y fundaciones dedicadas a la concienciación y el apoyo a los pacientes. Campañas como el "Ice Bucket Challenge" han contribuido a recaudar fondos para la investigación y a aumentar la conciencia sobre la enfermedad.
En resumen, la historia de la ELA es una historia de investigación, avances científicos y esperanza. Aunque aún queda mucho por descubrir, los esfuerzos continuos de la comunidad científica y el apoyo de la sociedad están acercando cada vez más la posibilidad de encontrar una cura para esta devastadora enfermedad.
Diseasemaps
Si. 1869 Jean-Martin Charcot
Publicado 25/5/2017 por Ricardo 2000
Enfermedad descrita por primera vez por Jean-Martin Charcot en el año de 1869, tiempo después de ser asignado como Médico del Hospicio de la Salpetriére siéndole asignada la División Pariset, Charcot al llegar Salpetriére se dio cuenta que con sus conocimientos en medicina general, algunos en enfermedades nerviosas, podía intentar solucionar un gran problema presente en la época, ya que las enfermedades nerviosas ocupaban casi la totalidad de camas de su servicio. En aquella época las enfermedades nerviosas estaban mal clasificadas y muchas veces confundidas entre si, por lo que el señor Charcot se informo con literatura inglesa y alemana de su época que al fin no sirvió demasiado, pues en su caso que no conocía demasiado sobre tales enfermedades no comprendía algunos términos, logro obtener una poca literatura francesa, las publicaciones de Duchenne de Boulogne a quien había conocido varios años antes. De hecho se convierte en uno de los pocos asistentes libres al servicio de Charcot quien aprende bastante sobre las enfermedades que afectaban el sistema nervioso a tal punto que años después Charcot se referiría a él como su Maestro en Neurología. Charcot, fiel a su costumbre, decidió intentar corregir de alguna manera la deficiencia sufrida en su servicio, luego de un tiempo logro clasificar muchas enfermedades y colaboró en la investigación de otras más al ya tener amplio conocimiento en las que había logrado clasificar y diferenciar
Publicado 27/5/2017 por Aranzazú 2060
