¿El Angioedema Hereditario es hereditario?

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad hereditaria, como su nombre lo indica. Se caracteriza por episodios recurrentes de hinchazón en diferentes partes del cuerpo, como la piel, las vías respiratorias y el tracto gastrointestinal. Estos episodios pueden ser extremadamente dolorosos y potencialmente mortales si no se tratan adecuadamente.

El AEH es causado por una mutación genética en el gen SERPING1, que codifica una proteína llamada inhibidor de C1 esterasa (C1-INH). Esta proteína es esencial para regular el sistema del complemento, que es parte del sistema inmunológico y desempeña un papel importante en la inflamación. La mutación en el gen SERPING1 causa una deficiencia o disfunción en el C1-INH, lo que lleva a una sobreproducción de bradicinina, una molécula que provoca la dilatación de los vasos sanguíneos y la acumulación de líquido en los tejidos.

Dado que el AEH es una enfermedad hereditaria, se transmite de padres a hijos a través de los genes. Si uno de los padres tiene la mutación genética, existe un 50% de probabilidad de que cada hijo herede la enfermedad. Sin embargo, es importante destacar que no todos los individuos con la mutación genética desarrollarán síntomas de AEH. Algunos pueden ser portadores asintomáticos, lo que significa que tienen la mutación genética pero no presentan síntomas clínicos.

El diagnóstico del AEH se basa en la historia clínica del paciente, los síntomas característicos y los resultados de pruebas de laboratorio para medir los niveles de C1-INH y la actividad del complemento. Además, se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar la presencia de la mutación en el gen SERPING1.

El tratamiento del AEH se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de los ataques. Los medicamentos antifibrinolíticos, como el ácido tranexámico, pueden ayudar a reducir la frecuencia y la gravedad de los episodios de hinchazón. Los medicamentos que bloquean los receptores de bradicinina, como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA), también pueden ser eficaces en el tratamiento del AEH. En casos graves, se puede administrar C1-INH recombinante para reemplazar la proteína deficiente.

Además del tratamiento farmacológico, es importante que los pacientes con AEH eviten desencadenantes conocidos, como ciertos medicamentos, infecciones y traumatismos. También se recomienda llevar consigo un plan de acción de emergencia en caso de un ataque agudo de hinchazón que afecte las vías respiratorias.

En resumen, el Angioedema Hereditario es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética en el gen SERPING1. Se transmite de padres a hijos y puede presentarse con episodios recurrentes de hinchazón en diferentes partes del cuerpo. El diagnóstico se basa en la historia clínica, los síntomas y las pruebas de laboratorio, y el tratamiento incluye medicamentos para controlar los síntomas y evitar los desencadenantes conocidos.