El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara y hereditaria que afecta al sistema inmunológico y se caracteriza por episodios recurrentes de hinchazón en diferentes partes del cuerpo, como la piel, las extremidades, el tracto gastrointestinal y las vías respiratorias. Aunque es una enfermedad poco frecuente, puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes.
El AEH es causado por una deficiencia o disfunción del inhibidor de la proteasa C1 (C1-INH), una proteína que regula el sistema del complemento y el sistema de coagulación en el cuerpo. Esta deficiencia o disfunción provoca un aumento en la producción de bradicinina, una sustancia que causa la dilatación de los vasos sanguíneos y la acumulación de líquido en los tejidos, lo que resulta en la hinchazón característica del AEH.
Los síntomas del AEH pueden variar en cada individuo y en la gravedad de los episodios. La hinchazón puede durar desde unas pocas horas hasta varios días y puede ser dolorosa o tener una sensación de presión. Los episodios de AEH pueden ser desencadenados por diversos factores, como el estrés, las infecciones, los traumatismos, los cambios hormonales y ciertos medicamentos.
La hinchazón en la piel es uno de los síntomas más comunes del AEH y puede afectar cualquier parte del cuerpo, incluyendo el rostro, las manos, los pies y los genitales. Esta hinchazón puede ser angioedema cutáneo, que afecta la capa más profunda de la piel, o urticaria, que afecta la capa más superficial. La hinchazón en el tracto gastrointestinal puede causar dolor abdominal, náuseas, vómitos y diarrea. Si la hinchazón afecta las vías respiratorias, puede causar dificultad para respirar y puede ser potencialmente mortal si no se trata adecuadamente.
El diagnóstico del AEH se basa en la historia clínica del paciente, los síntomas y los resultados de pruebas de laboratorio, como la medición de los niveles de C1-INH y la actividad del complemento. Es importante realizar un diagnóstico preciso para diferenciar el AEH de otras enfermedades que pueden presentar síntomas similares, como la urticaria idiopática crónica y el angioedema adquirido.
Actualmente, no existe una cura para el AEH, pero hay opciones de tratamiento disponibles para controlar los síntomas y prevenir los episodios. El tratamiento incluye el uso de medicamentos para reducir la producción de bradicinina, como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) y los antagonistas del receptor de bradicinina. También se pueden utilizar medicamentos para aliviar los síntomas durante los episodios agudos, como los antihistamínicos y los corticosteroides.
Además del tratamiento farmacológico, es importante que los pacientes con AEH eviten los desencadenantes conocidos de los episodios, como el estrés y ciertos medicamentos. También se recomienda llevar una vida saludable, mantener una dieta equilibrada y evitar el consumo de alcohol y tabaco.
En resumen, el angioedema hereditario es una enfermedad rara y hereditaria que se caracteriza por episodios recurrentes de hinchazón en diferentes partes del cuerpo. Aunque no tiene cura, existen opciones de tratamiento disponibles para controlar los síntomas y prevenir los episodios. Es importante un diagnóstico preciso y un manejo adecuado de la enfermedad para mejorar la calidad de vida de los pacientes.