Sinónimos de Síndrome de Antley-Bixler. Otros nombres de Síndrome de Antley-Bixler.

El Síndrome de Antley-Bixler es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías congénitas. Aunque este síndrome es conocido principalmente por su nombre original, también se le han atribuido otros nombres a lo largo del tiempo.

Una de las denominaciones alternativas utilizadas para referirse al Síndrome de Antley-Bixler es el "Síndrome de Antley-Bixler-like". Esta variación en el nombre se utiliza para describir casos en los que los síntomas y características del paciente son similares a los del síndrome original, pero no cumplen con todos los criterios diagnósticos establecidos.

Otro término utilizado para referirse a esta enfermedad es "Displasia Cráneo-Facial con Síndrome de Antley-Bixler". Esta denominación enfatiza las anomalías craneofaciales características que se presentan en los individuos afectados, como la braquicefalia (forma anormalmente corta y ancha del cráneo) y la hipertelorismo ocular (aumento de la distancia entre los ojos).

Además, el Síndrome de Antley-Bixler también ha sido conocido como "Displasia Osteogenética con Anomalías Genitales". Esta denominación resalta la presencia de anomalías en los genitales, como la criptorquidia (testículos no descendidos en el escroto) en los varones y la hipoplasia de los labios mayores en las mujeres.

Otro nombre utilizado para esta enfermedad es el "Síndrome de Antley-Bixler con Deficiencia de Hormona Esteroideogénica". Esta denominación se refiere a la deficiencia de una enzima llamada P450 oxidoreductasa, que juega un papel crucial en la producción de hormonas esteroides en el organismo. La deficiencia de esta enzima puede causar anomalías genitales y otras características asociadas con el síndrome.

Además de estos nombres alternativos, también se han utilizado términos más descriptivos para referirse a esta enfermedad, como "Síndrome de Antley-Bixler con Anomalías Craneofaciales y Genitales" o "Síndrome de Antley-Bixler con Deficiencia de Hormona Esteroideogénica y Anomalías Craneofaciales". Estas denominaciones resaltan las características principales del síndrome y su relación con las anomalías craneofaciales y genitales.

En resumen, el Síndrome de Antley-Bixler es conocido por varios nombres alternativos, como el "Síndrome de Antley-Bixler-like", "Displasia Cráneo-Facial con Síndrome de Antley-Bixler", "Displasia Osteogenética con Anomalías Genitales", "Síndrome de Antley-Bixler con Deficiencia de Hormona Esteroideogénica" y otros términos descriptivos que enfatizan las características principales de la enfermedad.