¿Cuales son las causas del Déficit de Arginasa / Argininemia?

El déficit de arginasa, también conocido como argininemia, es una enfermedad metabólica hereditaria poco común que se caracteriza por la acumulación de arginina en el organismo debido a la deficiencia de la enzima arginasa. Esta enzima es esencial para el proceso de descomposición de la arginina en urea y ornitina, lo que permite su eliminación a través de la orina. La arginina es un aminoácido que se encuentra en muchos alimentos y es necesario para el crecimiento y desarrollo normal del cuerpo.

Las causas del déficit de arginasa son genéticas, ya que se debe a una mutación en el gen que codifica la enzima arginasa. Esta mutación puede ser heredada de uno o ambos padres, y se transmite de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen mutado para que el hijo desarrolle la enfermedad. Si solo uno de los padres es portador del gen mutado, el hijo no desarrollará la enfermedad, pero puede ser portador.

La mutación genética que causa el déficit de arginasa afecta la producción o la función de la enzima arginasa, lo que resulta en una acumulación de arginina en el organismo. Esta acumulación puede tener varias consecuencias negativas para la salud.

Una de las principales consecuencias del déficit de arginasa es la acumulación de amoníaco en el organismo. La arginina normalmente se descompone en urea y ornitina, lo que permite la eliminación del amoníaco a través de la orina. Sin embargo, en el caso del déficit de arginasa, la arginina no se descompone adecuadamente, lo que lleva a un aumento de los niveles de amoníaco en la sangre. El amoníaco es tóxico para el sistema nervioso y puede causar daño cerebral si no se elimina adecuadamente.

Otra consecuencia del déficit de arginasa es la acumulación de arginina en diferentes tejidos y órganos del cuerpo. Esta acumulación puede afectar el funcionamiento normal de estos tejidos y órganos, lo que puede dar lugar a una variedad de síntomas y complicaciones. Algunos de los síntomas más comunes del déficit de arginasa incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, problemas de comportamiento y dificultades en el habla.

El tratamiento del déficit de arginasa se basa en la restricción de la ingesta de proteínas y la suplementación con una fórmula médica especializada baja en arginina. Esto ayuda a reducir la acumulación de arginina en el organismo y controlar los niveles de amoníaco en la sangre. Además, se pueden utilizar otros medicamentos para ayudar a eliminar el exceso de amoníaco del organismo.

En resumen, el déficit de arginasa o argininemia es una enfermedad metabólica hereditaria causada por una mutación genética que afecta la producción o la función de la enzima arginasa. Esta mutación lleva a la acumulación de arginina en el organismo, lo que puede tener consecuencias negativas para la salud, como el aumento de los niveles de amoníaco en la sangre y la acumulación de arginina en diferentes tejidos y órganos. El tratamiento de esta enfermedad se basa en la restricción de la ingesta de proteínas y la suplementación con una fórmula médica especializada baja en arginina.