El Déficit de Arginasa, también conocido como Argininemia, es una enfermedad hereditaria. Se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que su descendencia tenga la enfermedad. Esta condición se caracteriza por la deficiencia de la enzima arginasa, lo que resulta en la acumulación de arginina en el cuerpo. Los síntomas pueden variar, pero incluyen retraso en el desarrollo, problemas neurológicos y niveles elevados de amoníaco en la sangre. Es importante buscar asesoramiento genético si hay antecedentes familiares de Arginasa/Argininemia.
Sí, el déficit de arginasa o argininemia es una enfermedad hereditaria. Se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que su descendencia tenga la enfermedad.
El gen responsable de la producción de la enzima arginasa, que es necesaria para descomponer la arginina en el cuerpo, presenta una mutación en las personas con argininemia. Esta mutación genética impide que la enzima funcione correctamente, lo que resulta en la acumulación de arginina en el organismo.
Cuando dos portadores del gen defectuoso tienen un hijo, existe un 25% de probabilidad de que el niño herede dos copias del gen mutado y desarrolle argininemia, un 50% de probabilidad de que el niño sea portador del gen mutado pero no presente síntomas y un 25% de probabilidad de que el niño no herede el gen mutado y sea completamente sano.
Los síntomas de la argininemia pueden variar en severidad, pero generalmente incluyen retraso en el desarrollo, problemas neurológicos, convulsiones, problemas de crecimiento, niveles elevados de amoníaco en la sangre y orina, y acumulación de arginina en los tejidos.
El diagnóstico de la argininemia se realiza mediante pruebas genéticas y análisis de sangre y orina para medir los niveles de arginina y amoníaco. El tratamiento se basa en una dieta baja en proteínas y suplementos de arginasa para ayudar a descomponer la arginina.
Es importante destacar que, aunque la argininemia es una enfermedad hereditaria, no todas las personas con antecedentes familiares de la enfermedad desarrollarán los síntomas. Es posible que algunas personas sean portadoras del gen mutado pero no presenten la enfermedad. Por lo tanto, es fundamental realizar pruebas genéticas y consultar a un especialista en genética para obtener un diagnóstico preciso y un asesoramiento adecuado.