¿Cómo se diagnostica la Artrogriposis?
Aquí puedes ver cómo se diagnostica la Artrogriposis. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico de la Artrogriposis
La Artrogriposis es una enfermedad congénita que se caracteriza por la presencia de contracturas articulares y deformidades musculoesqueléticas. El diagnóstico de esta condición puede ser complejo, ya que implica la evaluación de varios aspectos clínicos y pruebas complementarias. A continuación, se describirá el proceso diagnóstico de la Artrogriposis.
En primer lugar, el médico especialista en genética o pediatría realizará una historia clínica detallada, recopilando información sobre los síntomas presentes desde el nacimiento, antecedentes familiares de enfermedades musculoesqueléticas y otros datos relevantes. Esto permitirá descartar otras posibles condiciones que puedan presentar síntomas similares.
Posteriormente, se realizará un examen físico completo para evaluar las características específicas de la Artrogriposis. Se prestará especial atención a las articulaciones, músculos y extremidades, buscando la presencia de contracturas, rigidez o deformidades. Además, se evaluará el tono muscular, la fuerza y los reflejos para descartar otras enfermedades neuromusculares.
Una vez completada la evaluación clínica, es posible que se requieran pruebas complementarias para confirmar el diagnóstico de Artrogriposis. Estas pueden incluir radiografías, resonancias magnéticas, electromiografías y análisis genéticos.
Las radiografías permiten visualizar las estructuras óseas y articulares, identificando posibles malformaciones o alteraciones en el desarrollo. La resonancia magnética puede proporcionar una imagen más detallada de los tejidos blandos, como músculos y tendones, y ayudar a descartar otras condiciones asociadas.
La electromiografía es una prueba que evalúa la actividad eléctrica de los músculos y los nervios que los controlan. Puede ayudar a determinar si las contracturas son de origen muscular o neurológico, lo cual es relevante para el manejo y el pronóstico de la enfermedad.
Además, se pueden realizar análisis genéticos para identificar posibles mutaciones o alteraciones en los genes asociados con la Artrogriposis. Existen diferentes genes que pueden estar involucrados en esta enfermedad, por lo que el análisis genético puede ser útil para determinar el tipo específico de Artrogriposis presente en cada caso.
Es importante destacar que el diagnóstico de la Artrogriposis no siempre es sencillo, ya que existen diferentes variantes y grados de severidad de la enfermedad. Además, algunas formas de Artrogriposis pueden estar asociadas con otras condiciones o síndromes genéticos, lo que complica aún más el diagnóstico preciso.
En resumen, el diagnóstico de la Artrogriposis se basa en la evaluación clínica de los síntomas y características físicas, así como en pruebas complementarias como radiografías, resonancias magnéticas, electromiografías y análisis genéticos. La combinación de estos enfoques permite identificar la presencia de contracturas articulares y deformidades musculoesqueléticas, así como determinar el tipo específico de Artrogriposis presente en cada caso. Es fundamental contar con la evaluación de un médico especialista en genética o pediatría para realizar un diagnóstico preciso y establecer un plan de tratamiento adecuado.
Por Diseasemaps
Mediante reconocimiento medico
Principalmente la evaluación clínica y estudios complementarios para investigar la causa, por ejemplo:Si un recién nacido tiene múltiples contracturas, la evaluación inicial debe determinar si la condición es amioplasia, artrogriposis distal, u otro síndrome en el que múltiples contracturas.
Los especialistas a consultar serian ortopedistas y genétistas.
15/1/18 Por Carlos 3571
diagnóstico de artrogriposis múltiple congénita se hace cuando se encuentran las siguientes manifestaciones:
1. dos o más articulaciones, en más de una extremidad están permanentemente contraídas al nacer.
2. La articulación asume una determinada posición por fuerzas de motilidad desiguales.
3. Cuando hay debilidad muscular o hipotonía segmentaría, o de una postura asimétrica sostenida.
4. Cuando La debilidad muscular o la hipotonía segmentaría, produce un desequilibrio entre los músculos agonistas y antagonistas que actúan en una articulación.
5. La postura asimétrica sostenida se establece por restricción.
6. cuando el volumen uterino está reducido o existen bandas cutáneas que limitan los movimientos.
El proceso de diagnostico debe ser llevado acabo cuanto antes, a ser posible en el periodo neonatal. El diagnóstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos. Los padres deben tener la mayor información sobre el padecimiento de su hijo. Habitualmente se requiere, además del pediatra, la orientación diagnostica del genetista, neurólogo, cirujano ortopédico y médico rehabilitador. Las pruebas complementarias ayudarán a esclarecer el diagnostico así como el enfoque para el manejo del niño y su tratamiento:
• Radiológicamente se ha de valorar la presencia de luxaciones de cadera, de rótula, fracturas, etc. Inicialmente las superficies articulares son normales, pero la limitación de la movilidad produce pérdida y deformidad de estas articulaciones.
• La biopsia muscular bajo anestesia general en el cuadriceps o deltoides, orientará sobre el diagnóstico y si se trata de una forma neurógena o miógena.
• El estudio electrofisiológico permitirá valorar la actividad muscular así como la afectación a nivel muscular, nervio periférico o en la médula.
• El estudio genético, sobre todo la genética molecular, es posible que identifique algunos síndromes asociados. En un futuro y gracias al proyecto del genoma humano, se podrá determinar el gen responsable de las contracturas articulares.
• Estaría indicado realizar un Electroencefalograma o una Resonancia Nuclear Magnética si existiera sospecha de afectación cerebral.
• Electromiografia: hallazgos y variables
• CPK: Debe ser normal; si se encuentra elevada hay que considerar el Síndrome Froster Isquenius que tiene artrogriposis y puede presentar hipertermia maligna con la administración de anestésicos.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LA ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA
La artrogriposis múltiple congénita, que abarca ambas extremidades superiores, se parece a la parálisis bilateral del plexo braquial. La artrogriposis múltiple congénita se distingue de la parálisis bilateral del plexo braquial porque en la artrogriposis múltiple congénita la posición anormal del brazo está presente en todo momento mientras que en la parálisis bilateral del plexo braquial la posición anormal se establece sólo cuando el neonato intenta mover el brazo; también por la presencia de hoyuelos superficiales en las muñecas en los pacientes con artrogriposis múltiple congénita.
Neuropediatra. Traumatologo .pediatras bueno en fin un equipo ¡¡
20/8/18 Por Carla 2500
Cuando nací, hace 49 años, no había posibilidades de saber de antemano que iba a nacer con AMC. Tuve la suerte de que me diagnosticaran en el momento en que nací. En muchísimos casos esto no ocurre y los padres deben recorrer diferentes especialistas hasta que alguno les diga exactamente qué tiene su hijo/a.
Si no fue diagnosticado en el momento del nacimiento, debe recurrir a un médico traumatólogo, o a un médico fisiatra integral.
Actualmente, con las ecografías existentes entiendo que es fácil darse cuenta que el bebé tiene AMC, al ver las extremidades. Sin embargo, es común que no les digan a los padres que están viendo rigidez articular.
La artrogriposis diagnostica cuando un bebé nace como 1 de cada 3.000 nacimientos se han artrogriposis
21/6/17 Por Jessica. Traducido
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