¿Cuales son las causas de la Distrofia muscular de Becker?

La distrofia muscular de Becker es una enfermedad genética que afecta principalmente a los músculos. Es una forma menos grave de distrofia muscular en comparación con la distrofia muscular de Duchenne, pero aún así puede tener un impacto significativo en la vida de los afectados. Las causas de la distrofia muscular de Becker están relacionadas con mutaciones en el gen DMD, que codifica la proteína distrofina.

La distrofina es una proteína esencial para la estructura y función de las células musculares. Actúa como un "pegamento" que une las fibras musculares y les proporciona estabilidad durante la contracción y relajación. En los individuos con distrofia muscular de Becker, hay una mutación en el gen DMD que resulta en la producción de una forma anormal o insuficiente de distrofina.

La mayoría de los casos de distrofia muscular de Becker son heredados de forma ligada al cromosoma X. Esto significa que la mutación se encuentra en el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas sexuales. Los hombres tienen un solo cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Como resultado, los hombres son más propensos a desarrollar la enfermedad, ya que solo necesitan una copia mutada del gen para ser afectados, mientras que las mujeres necesitarían dos copias mutadas.

La distrofia muscular de Becker también puede ocurrir de forma esporádica, sin antecedentes familiares de la enfermedad. En estos casos, la mutación genética ocurre de manera aleatoria durante la formación de los óvulos o los espermatozoides. Aunque la causa exacta de estas mutaciones esporádicas no se conoce con certeza, se ha sugerido que pueden estar relacionadas con factores ambientales o exposiciones a sustancias tóxicas.

Las mutaciones en el gen DMD pueden variar en su gravedad y en su efecto sobre la producción de distrofina. Algunas mutaciones pueden resultar en la producción de una forma anormal de distrofina que todavía tiene cierta función, lo que explica por qué la distrofia muscular de Becker es menos grave que la distrofia muscular de Duchenne. Otras mutaciones pueden dar lugar a una producción insuficiente de distrofina, lo que también puede afectar la función muscular.

La distrofia muscular de Becker se caracteriza por debilidad muscular progresiva, que generalmente comienza en la infancia o la adolescencia. Los músculos de las extremidades inferiores suelen ser los más afectados, lo que puede dificultar la capacidad de caminar y realizar actividades físicas. Sin embargo, la progresión de la enfermedad puede ser variable, y algunos individuos pueden mantener cierta movilidad durante toda su vida.

En resumen, la distrofia muscular de Becker es causada por mutaciones en el gen DMD, que resultan en la producción anormal o insuficiente de la proteína distrofina. Estas mutaciones pueden ser heredadas de forma ligada al cromosoma X o pueden ocurrir de forma esporádica. La gravedad de la enfermedad puede variar dependiendo del tipo de mutación y su efecto sobre la producción de distrofina.